Syndrome de résistance complète aux androgènes : nouvelle mutation chez une famille tunisienne

RésuméIntroductionLe syndrome d’insensibilité complète aux androgènes est une entité rare. Il est dû à une mutation au niveau du récepteur périphérique des androgènes. Nous décrivons une nouvelle mutation au niveau de l’exon 1.Matériels et méthodesNous rapportons l’observation d’une jeune fille de 29 ans ayant un syndrome d’insensibilité aux androgènes découvert à l’occasion de l’exploration d’une aménorrhée primaire. L’enquête familiale a révélé l’atteinte de deux autres cas.RésultatsLe diagnostic était orienté par la clinique et la biologie, et confirmé par la biologie moléculaire qui a mis en évidence une nouvelle mutation du gène du récepteur aux androgènes, à type de délétion au niveau de l’exon 1, non décrite auparavant.ConclusionLa description d’une nouvelle mutation au niveau du récepteur aux androgènes, permet de mieux comprendre la complexité de cette pathologie. À travers ces observations, des particularités cliniques, biologiques et anatomopathologiques sont décrites.

IntroductionComplete androgen insensitivity is a rare syndrome. It is caused by a mutation in the androgen receptor gene. We describe a novel mutation in exon 1.Materials and methodsWe report the case of a 29 year-old girl with complete androgen insensitivity syndrome discovered during the exploration of a primary amenorrhoea. The family investigation revealed two other cases.ResultsThe diagnosis was oriented by the clinical and the biological features and confirmed by the molecular study. A new mutation of the androgen receptor gene, as a deletion in exon 1 not described previously, was identified.ConclusionThrough these cases, clinical, hormonal and histological particularities were analysed.