Syndrome de Prader-Willi et hormone de croissance

RésuméLe syndrome de Prader-Willi révélé en période néonatale par une hypotonie sévère se caractérise après la période infantile par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire associant une hyperphagie, une obésité morbide, des troubles du comportement, un hypogonadisme central et des troubles neurovégétatifs. Il est dû dans la majorité des cas à une délétion d’un segment du chromosome 15 paternel. La forte morbi-mortalité de ce syndrome est corrélée à la présence de syndrome d’apnées du sommeil et d’un risque cardio-vasculaire accru. La sécrétion de GH est le plus souvent diminuée. Le traitement par GH améliore la croissance staturale, la composition corporelle mais également le développement psychomoteur. Cependant une augmentation trop rapide de posologie de GH pourrait accroitre la survenue d’apnées obstructives sévères. Enfin, les patients souffrant de syndrome de Prader Willi présenteraient fréquemment une insuffisance corticotrope en situation de stress, qui pourrait justifier d’un traitement par hydrocortisone.

Prader Willi syndrome (PWS) is a hypothalamo-hypophyseal disorder associated with eating disorders, morbid obesity and behavioural troubles. A deletion of a segment of paternal chromosome 15 is the more frequent cause of PWS. The syndrome is associated with increased morbidity (sleep apnea, increased cardio-vascular risk) and mortality (mainly due to respiratory infectious diseases). GH secretion is usually decreased. GH treatment induces height gain, positive body composition changes and improves psychomotor development. Obstructive apnea was described in case of rapid increase in the dose of GH. Corticotroph deflciency, warranting treatment in stress situations could also take part in the high mortality rate of these patients.