Observatoire francophone des néoplasies endocriniennes multiples de type 1. Un outil du Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines (GTE)

Wermer's syndrome or Multiple Endocrine Neoplasia Type-1 (MEN1) is an autosomal dominant inherited disease, related to mutations in MEN1, an approximately 10-kb gene encoding menin, localized on chromosome 11q13. The Endocrine Tumor Group (GTE) has set up a MEN1 observatory of 1001 regularly followed MEN1 cases. This observatory aims at registering and evaluating MEN1 cases in a large cohort. Any new study on a particular unexplored aspect of the disease may be proposed by a physician to the GTE. This article describes the way to diagnose a new MEN1 case and to register it. Procedures for participating in a new study are presented. Some original results are quoted.

RésuméLe syndrome de Wermer ou néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est une affection héréditaire de transmission autosomique dominante. Elle est liée à la mutation du gène NEM1 situé sur le chromosome 11q13. Le Groupe des tumeurs endocrines (GTE) a mis en place un observatoire des NEM1 qui compte actuellement 1001 cas suivis. Le but de cet observatoire est d'enregistrer et d'évaluer les patients atteints de NEM1 au sein d'une cohorte d'envergure. Des études peuvent être proposées au GTE par tout praticien souhaitant approfondir un aspect original encore non évalué des NEM1. L'article mentionne la conduite à tenir pour reconnaître un nouveau cas, l'enregistrer et expliciter la méthode pour participer à une étude. Quelques résultats originaux sont exposés.