کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3254431 | 1207202 | 2009 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Familial adenomatous polyposis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
غدد درون ریز، دیابت و متابولیسم
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
A multimodal approach of complementary techniques targeting primarily truncating, deletion and rearrangement mutations provides a robust screening protocol that identifies the vast majority of pathogenic germline APC gene mutations in FAP patients. Patients in whom no mutation is identified through this mutation protocol, may be sub-cohorts representing a different FAP pathogenesis including MYH associated polyposis and somatic cell mosaicism for APC gene mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Best Practice & Research Clinical Gastroenterology - Volume 23, Issue 2, April 2009, Pages 197–207
Journal: Best Practice & Research Clinical Gastroenterology - Volume 23, Issue 2, April 2009, Pages 197–207
نویسندگان
Finlay Macrae, D. du Sart, S. Nasioulas,