Prenatal diagnosis and prognosis of triple X syndrome: 47, XXX

Le syndrome triple X est une anomalie chromosomique relativement fréquente qui touche 0,1 % des filles nées vivantes. La plupart de ces filles ont un phénotype normal et seulement quelques cas ont des malformations congénitales. Nous rapportons trois cas de syndrome triple X diagnostiqués en prénatal par l'étude du caryotype par amniocentèse réalisée devant l'âge maternel avancé et qui ont été observés de la naissance jusqu'à l'âge de trois à 12 ans avec une description de leur croissance et de leur développement psychomoteur. Le poids de naissance était normal dans tous les cas et un seul avait une dysmorphie faciale avec une microphtalmie droite et une communication interauriculaire. Pendant les deux premières années de vie, le développement psychomoteur de ces filles n'était pas distinguable des enfants normaux. À l'âge de trois ans, deux patientes avaient un retard modéré du développement du langage. Une fille âgée de 12 ans avait une scolarité normale. Le diagnostic du syndrome triple X peut ne jamais être fait car les manifestations cliniques ne sont pas importantes pour susciter la demande d'un caryotype. Le diagnostic prénatal est souvent fait devant l'âge maternel avancé. Les parents d'enfant triple X doivent être conseillés concernant la signification de ce syndrome et son pronostic.