A genética dos feocromocitomas e paragangliomas

ResumoOs feocromocitomas e paragangliomas são tumores raros com origem nas células derivadas da crista neural. Os primeiros têm localização na medula da suprarrenal e os últimos no sistema nervoso simpático e parassimpático. As suas manifestações clínicas dependem da localização, do perfil secretor e do potencial maligno do tumor. Alguns surgem no contexto de síndromes familiares, outros esporadicamente. Os recentes avanços da genética têm demonstrado que cerca de 1/3 desses tumores tem origem familiar. Isso significa que pelo menos alguns doentes com tumores aparentemente esporádicos (e respetivos familiares) beneficiam da identificação da mutação responsável pela doença, nomeadamente quando se trata de doentes jovens, com feocromocitoma maligno, multifocal ou bilateral ou com paragangliomas. Assim, poder‐se‐á fazer uma vigilância mais adequada, diagnósticos mais precoces e terapêuticas atempadas.Este artigo pretende focar as características dos tumores provocados pelas mutações até agora identificadas, bem como considerar aspetos a ter em conta perante a possibilidade de pedir estudo genético em doentes com feocromocitoma ou paraganglioma aparentemente esporádico.

Pheochromocitoma and paraganglioma are rare tumors with origin in the cells derived from the neural crest. The former are adrenal medulla tumors and the later are tumors of sympathetic and parasympathetic nervous system. Their clinical presentation depends on its location, secretory profile and malignant potential. Some of them belong to familiar syndromes others arise sporadically. Recent advances in genetics have shown that about one third of these tumors are familiar. This means that some patients with apparently sporadic tumors and their families will benefit with the identification of the mutated gene, particularly those who are young, those who have malignant, bilateral or multifocal pheochromocytoma or paragangliomas. This could help us to do a better surveillance, an earlier diagnosis and timely treatment of the affected patients.This article aims to address the characteristics of tumors due to the mutations identified so far, focusing on the information that can help us in the decision of performing a genetic test in patients with apparently sporadic pheochromocytoma or paraganglioma.