Hipotiroidismo congénito

ResumoIntroduçãoO hipotiroidismo congénito (HC) é a doença endócrina congénita mais frequente. Em Portugal, o rastreio universal teve início em 1981/82, através do doseamento de TSH a todos os recém‐nascidos entre o 3.° e o 6.° dias de vida. Valores de TSH inferiores a 10 mU/L são considerados normais e entre 10‐20 mU/L são considerados suspeitos, pelo que exigem a determinação da T4 na mesma amostra; se a T4 for inferior a 6,5 μg/dl confirma‐se a suspeita de HC e o recém‐nascido deverá ser referenciado.ObjetivoPretendeu‐se realizar uma revisão bibliográfica no sentido de apurar o estado da arte, nomeadamente em relação às atitudes de diagnóstico e terapêutica da doença. Propomos um esquema de follow‐up destes doentes que permita uma abordagem mais uniforme na prática clínica.MétodosPesquisa sistemática nas bases de dados eletrónicas Medline e Pubmed com a palavra‐chave congenital hypothyroidism, incluindo estudos publicados até dezembro de 2012.ConclusãoAs mutações genéticas responsáveis pelo HC dividem‐se em 2 grandes grupos: a grande maioria (85‐90%) causam alterações estruturais da tiróide, designando‐se no seu conjunto por disgenesia tiroideia e são maioritariamente esporádicas; as restantes, correspondendo a 10‐15% dos casos, causam alterações funcionais no processo de síntese das hormonas tiroideias (hormonogenese) e são transmitidas de forma autossómica recessiva.A suspeita de HC deve ser confirmada através da avaliação da função tiroideia pelos métodos convencionais. A terapêutica com levotiroxina deve ser iniciada o mais precocemente possível, com o objetivo de normalizar a T4 em duas semanas e a TSH em quatro semanas. O seguimento dos recém‐nascidos com HC deve ser feito de 3 em 3 meses durante os primeiros 3 anos de vida.Em suma, o diagnóstico precoce e tratamento imediato são de extrema importância evitando‐se desta forma as sequelas cognitivas graves do HC.

IntroductionCongenital hypothyroidism (CH) is the most frequent endocrine congenital disorder. In Portugal, the universal screening was started in 1981/82, by TSH assay performed between the 3th and 6th day of life. Values under 10mU/L are considered normal, and between 10‐20 mU/L are suspicious, and it is necessary to determine T4 in the same sample. If T4 is less than 6,5 μg/dl, the suspicion is confirmed and the newborn is then recalled.PurposeTo review the related literature in order to establish the state of the art of CH, particularly in relation to diagnosis and treatment approach. We propose a follow up scheme for these patients to allow a more uniform approach to clinical practice.MethodologySystematic research in the electronic databases Medline and Pubmed with the keyword: congenital hypothyroidism, including studies published up to December 2012.ConclusionGenetic mutations responsible for CH are divided in two major groups. One group accounting for 85‐90% of the cases is related to structural changes of the thyroid gland, known under the common designation of thyroid dysgenesis and occurring mainly sporadically; the other group of patients with CH suffer of functional changes in the synthesis of the thyroid hormones (hormonogenesis), which altogether represents 10‐15% of the cases and are transmitted in an autosomal recessive manner.The diagnosis should be confirmed by conventional thyroid function tests. Levothyroxine must be started as soon as possible, with the goal of achieving normal T4 in two weeks and normal TSH in one month. The follow‐up should be done at regular intervals of three months during the first 3 years of life.In conclusion, it is extremely important to diagnose CH during the first days of live. Treatment should be started immediately in order to avoid an impairment of the cognitive development.