Síndrome de Kallmann… será possível um diagnóstico mais precoce?

RESUMOO atraso pubertário representa uma causa frequente de referenciação à consulta de Endocrinologia Pediátrica. A sua etiologia é variada, classificando-se em hipogonadismo hipogonadotrófico ou hipergonadotrófico, consoante exista diminuição ou aumento das gonadotrofinas. A Síndrome de Kallmann é uma forma rara de hipogonadismo hipogonadotrófico e caracteriza-se pela sua associação a anosmia ou hiposmia. É causada por um defeito na migração dos neurónios que produzem a GnRH e dos que formam os nervos olfativos, cuja origem embriológica é comum. A doença afeta apenas a secreção de gonadotrofinas, sendo as restantes hormonas hipofisárias produzidas normalmente. Está frequentemente associada a outras malformações que podem ser um elemento fundamental para um diagnóstico precoce. Os autores apresentam três casos clínicos de Síndrome de Kallmann e malformações associadas.

ABSTRACTDelayed puberty is a frequent cause of referral to pediatric endocrinologists. It may be due to a large number of causes divided in two major groups based on measurement of gonadotrophins: hypogonadotrophic or hypergonadotrophic hypogonadism. Kallmann syndrome is a rare form of hypogonadotrophic hypo­gonadism and is characteristically associated with anosmia or hyposmia. Its primary defect is an anomalous migration of the neurons responsible for the GnRH production and the neurons that compose the olfactory nerves. The syndrome only affects gonadotrophin production, while all other hypophyseal hormones are normally secreted. In this paper we report and discuss three cases of Kallmann's syndrome and associated anomalies.