Doenças autoimunes e autoanticorpos em pacientes pediátricos e seus parentes de primeiro grau com deficiência de imunoglobulina

ResumoIntroduçãoAs manifestações clínicas da deficiência de imunoglobulina A (DIgA) incluem infecções recorrentes, atopia e doenças autoimunes. No entanto, para o nosso conhecimento, as avaliações concomitantes de doenças autoimunes e autoanticorpos em uma coorte de pacientes com DIgA com idade atual > 10 anos e seus parentes não foram feitas.ObjetivosAvaliar doenças autoimunes e presença de autoanticorpos em pacientes com DIgA e seus parentes de primeiro grau.MétodosEstudo transversal feito em 34 pacientes com DIgA (idade atual > 10 anos) e em seus parentes de primeiro grau. Todos foram acompanhados em um centro terciário brasileiro para imunodeficiência primária: 27 crianças/adolescentes e sete de seus parentes de primeiro grau com diagnóstico tardio de DIgA. Doenças autoimunes e autoanticorpos (anticorpos antinucleares, fator reumatoide e antitireoglobulina, antitiroperoxidase e anticorpos antiendomísio da classe IgA) também foram avaliadas.ResultadosDoenças autoimunes (n = 14) e/ou autoanticorpos (n = 10, quatro deles com autoanticorpos isolados) foram observadas em 18/34 (53%) dos pacientes e seus parentes. As doenças autoimunes mais comuns encontradas foram tireoidite (18%), artrite crônica (12%) e doença celíaca (6%). Os autoanticorpos mais frequentes foram anticorpos antinucleares (2%), antitireoglobulina e/ou antitireoperoxidase (24%). Nenhuma diferença significativa foi observada no sexo feminino, idade no momento do diagnóstico e idade atual em pacientes com DIgA com e sem doenças autoimunes e/ou presença de autoanticorpos (p > 0,05). As frequências de imunodeficiência de primárias na família, autoimunidade em família, atopia e infecções recorrentes foram semelhantes em ambos os grupos (p> 0,05).ConclusãoDoenças autoimunes e autoanticorpos foram observadas em pacientes com DIgA durante o acompanhamento, o que reforça a necessidade de um acompanhamento rigoroso e contínuo durante a adolescência e a idade adulta.

IntroductionClinical manifestations of Immunoglobulin A Deficiency (IgAD) include recurrent infections, atopy and autoimmune diseases. However, to our knowledge, the concomitant evaluations of autoimmune diseases and autoantibodies in a cohort of IgAD patients with current age > 10 years‐old and their relatives have not been assessed.ObjectivesTo evaluate autoimmune diseases and the presence of autoantibodies in IgAD patients and their first‐degree relatives.MethodsA cross‐sectional study was performed in 34 IgAD patients (current age > 10 years‐old) and their first‐degree relatives. All of them were followed at a tertiary Brazilian primary immunodeficiency center: 27 children/adolescents and 7 of their first‐degree relatives with a late diagnosis of IgAD. Autoimmune diseases and autoantibodies (antinuclear antibodies, rheumatoid factor, and anti‐thyroglobulin, anti‐thyroperoxidase and IgA class anti‐endomysial antibodies) were also assessed.ResultsAutoimmune diseases (n = 14) and/or autoantibodies (n = 10, four of them with isolated autoantibodies) were observed in 18/34 (53%) of the patients and their relatives. The most common autoimmune diseases found were thyroiditis (18%), chronic arthritis (12%) and celiac disease (6%). The most frequent autoantibodies were antinuclear antibodies (2%), anti‐thyroglobulin and/or anti‐thyroperoxidase (24%). No significant differences were observed in the female gender, age at diagnosis and current age in IgAD patients with and without autoimmune diseases and/or presence of autoantibodies (p > 0.05). The frequencies of primary immunodeficiency's in family, autoimmunity in family, atopy and recurrent infections were similar in both groups (p > 0.05).ConclusionAutoimmune diseases and autoantibodies were observed in IgAD patients during follow‐up, reinforcing the necessity of a rigorous and continuous follow‐up during adolescence and adulthood.