کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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3349377 | 1216313 | 2011 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Ocronosis
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علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
ایمونولوژی، آلرژی و روماتولوژی
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چکیده انگلیسی
El estudio de la ocronosis dio origen al concepto de enfermedad congénita del metabolismo. Esta enzimopatÃa se caracteriza por un déficit funcional de la oxidasa del ácido homogentÃsico (HGO) y la consiguiente acumulación de dicho ácido, producto intermedio del metabolismo de dos aminoácidos: la fenilalanina y la tirosina. Al oxidarse, el ácido homogentÃsico confiere a la orina una coloración negruzca y un tinte gris azulado y ocre a diversos tejidos. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. El gen HGO humano, que ya está completamente secuenciado, se encuentra en la porción 3q23-3q21. Se han identificado más de 70 mutaciones que inducen la producción de una proteÃna no funcional. La enfermedad evoluciona en tres fases y las lesiones tisulares ocronóticas sólo aparecen en la tercera o cuarta década. Las artropatÃas ocronóticas afectan en primer lugar a la columna vertebral lumbar, luego se extienden a las grandes articulaciones periféricas y comprometen (en orden de frecuencia decreciente) a rodillas, hombros y caderas. Las lesiones articulares se asemejan a las de la artrosis, pero en la columna vertebral son bastante caracterÃsticas, con calcificaciones discales extensas que alcanzan su máxima intensidad a nivel lumbar y discopatÃas escalonadas que pueden llegar hasta la fusión vertebral. Los tendones ocronóticos, engrosados y frágiles, pueden romperse espontáneamente. Se debe buscar el posible compromiso de los sistemas cardiovascular y renal. Hasta ahora el tratamiento de las artropatÃas ocronóticas era sólo sintomático. La nitisinona podrÃa disminuir la acumulación del ácido homogentÃsico, pero su uso está asociado a un aumento de la tirosinemia y a un riesgo ocular considerable. Aún no se ha demostrado que resulte eficaz para prevenir las lesiones ocronóticas.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: EMC - Aparato Locomotor - Volume 44, Issue 4, 2011, Pages 1-8
Journal: EMC - Aparato Locomotor - Volume 44, Issue 4, 2011, Pages 1-8
نویسندگان
H.-K. Ea, H. Riera Parilli, P. Richette,