کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3374793 | 1219648 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Severe disseminated mycobacterial infection in a boy with a novel mutation leading to IFN-γR2 deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
میکروبیولوژی و بیوتکنولوژی کاربردی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
SummaryMendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) is a rare syndrome characterized by predisposition to severe, sometimes lethal, disease caused by otherwise poorly virulent mycobacteria. We report here a boy with a recurrent mycobacterial infection from the age of five months. Immunological analyses revealed an inability to respond to IFN-γ, subsequent genetic analyses revealed a novel homozygous mutation, r.679G > A in the IFNGR2 gene, resulting in a G227R substitution, that caused IFN-γR2 deficiency. This is only the 8th mutation in IFN-γR2 known so far. The boy eventually died of hepatic coma due to liver failure at the age of five.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Infection - Volume 65, Issue 6, December 2012, Pages 568–572
Journal: Journal of Infection - Volume 65, Issue 6, December 2012, Pages 568–572
نویسندگان
Sara Sebnem Kilic, Annelies van Wengen, Roelof A. de Paus, Solmaz Celebi, Bouchra Meziane, Demet Hafizoglu, Jaap T. van Dissel, Esther van de Vosse,