Syndrome SAPHO

RésuméLe syndrome SAPHO (synovite, acné, pustulose, hyperostose, ostéite) est une maladie rare dont l’acte de naissance remonte à 1985, suite à la description – sous cet acronyme – de 85 observations ayant en commun une atteinte ostéo-articulaire et cutanée, suffisamment particulière pour les individualiser à côté du rhumatisme psoriasique et d’autres affections apparentées. Plus de 25 ans plus tard, c’est l’atteinte osseuse qui demeure le stigmate le plus caractéristique de cette maladie. La récente découverte d’une mutation du gène codant pour le récepteur antagoniste de l’interleukine 1, à l’origine d’une pathologie ultra-précoce, le syndrome « Deficiency in IL-1 Receptor Antagonist » (DIRA), caricaturant l’atteinte cutanée et osseuse du syndrome SAPHO adulte, est venue remettre en question la place jusqu’alors peu discutée du syndrome SAPHO au sein des spondylarthrites. Pour autant, la rareté des formes familiales rend peu crédible l’hypothèse d’une pathologie purement auto-inflammatoire. Le dépistage du syndrome SAPHO, longtemps retardé du fait de la méconnaissance de ses principales manifestations, a été largement facilité par l’arrivée de nouvelles méthodes d’imagerie, dominées par la résonance magnétique nucléaire. Au plan thérapeutique, le particularisme de l’atteinte osseuse a motivé le recours de plus en plus fréquent aux bisphosphonates, avec des résultats généralement positifs. Les formes les plus réfractaires nécessitent généralement le passage aux biothérapies anti-TNF, créditées d’un effet globalement satisfaisant, exception faite de possibles poussées paradoxales de psoriasis ou pustulose palmoplantaire.

SAPHO syndrome is an acronym for “synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, osteitis”, a rare disease designed in 1985, following the clinical description of 85 index cases with a peculiar osteoarticular and cutaneous involvement. This was distinguished from psoriatic arthritis and other related conditions. Twenty-five years later, bone involvement is the more specific and characteristic feature of this syndrome. Recent discovery of mutations at the gene encoding interleukin-1 receptor antagonist, has suggested that the early disease named DIRA for “Deficiency in IL-1 Receptor Antagonist” occurring in newborns, has similar features of SAPHO syndrome. Of importance this DIRA suggested that SAPHO syndrome was a disease different from other spondylarthropathies. However the low prevalence of familial diseases does not sustain an auto-inflammatory pathogenesis. Diagnosis of SAPHO syndrome has been dramatically improved with new imaging modalities, including MRI studies. As treatment improved, bisphosphonates were highly used and effective in treating bone involvement. Refractory diseases might be treated with TNF-blockers, although paradoxical skin reactions, including psoriasis or pustulosis, can be encountered.