Manifestations ostéoarticulaires des amyloses

RésuméLes amyloses sont définies par le dépôt extracellulaire de protéines ayant en commun des affinités tinctoriales, un aspect fibrillaire en microscopie électronique et une conformation spatiale dite bêta plissée. De grands progrès ont été réalisés dans la connaissance des caractéristiques cliniques, biochimiques et génétiques des amyloses. Considérées autrefois comme de simples maladies de surcharge, on les considère actuellement comme des maladies des protéines mal repliées. En effet il est certain que les anomalies de configuration spatiale sont essentielles dans la responsabilité pathologique des nombreuses protéines dont la fibre amyloïde est la voie finale commune. Les mécanismes de la formation fibrillaire restent cependant mal compris. Ils font intervenir à la fois des changements de la conformation des protéines et par ailleurs des interactions capitales in vivo entre la protéine amyloïde et la matrice extracellulaire. Dans la majorité des cas l’amylose représente l’essentiel des lésions histopathologiques observées et son rôle pathogène est certain. Dans d’autre cas elle n’est qu’une lésion élémentaire de la maladie et son rôle est discuté. Les amyloses responsables de manifestations ostéoarticulaires sont l’amylose AL immunoglobulinique, l’amylose à bêta2-microglobuline des patients hémodialysés, enfin l’amylose de la transthyrétine dans sa forme génétique et sénile. Les manifestations rhumatologiques de l’amylose immunoglobulinique sont nombreuses et importantes à connaître car souvent révélatrices de la maladie. Les dépôts intéressent les structures articulaires et périarticulaires. Le tableau le plus fréquent est celui d’une polyarthrite bilatérale symétrique d’installation progressive, dont l’immunologie est négative et les anomalies structurales spécifiques absentes. Le syndrome du canal carpien est également très fréquent. Les autres présentations cliniques sont plus rares et peuvent s’exprimer par une tumeur osseuse (amyloïdome) isolée ou s’intégrant dans une forme systémique d’amylose AL. L’amylose à bêta2-microglobuline survient chez les patients traités par hémodialyse chronique. Elle est responsable d’un syndrome du canal carpien, d’arthralgies chroniques et surtout d’une atteinte de type spondylarthropathie destructrice spécifique. Enfin l’amylose de la transthyrétine peut également provoquer un syndrome du canal carpien.

Amyloidosis is defined by the extracellular deposit of proteins which share common tinctorial affinities, a fibril aspect under electron microscopy and spatial conformation called beta pleated. Significant progress has been made in gaining an insight into the clinical, biochemical and genetic characteristics of amyloidosis. Once regarded a mere overload disease, it is currently considered as a disease of misfolded proteins. Indeed it is certain that abnormalities of spatial pattern play an essential role in the responsibility for the pathology of many proteins whose amyloid fiber is the final common way. The mechanisms of fibril formation remain poorly understood. They involve both changes in the conformation of proteins and other major in vivo interactions between amyloid protein and the extracellular matrix. In most cases amyloidosis represents the bulk of histopathological lesions and its pathogenic role is certain. In other cases it is only one elementary lesion of the disease and its role is controversial. The amyloidosis responsible for osteoarticular manifestations are the AL immunoglobulin amyloidosis, the beta2-microglobulin amyloidosis in patients under haemodialysis and finally the amyloidosis of transthyretin in its genetic and senile forms. Rheumatological manifestations of immunoglobulin amyloidosis are numerous and important to know because often indicative of the disease. Deposits affect joint and periarticular structures. The most common sign and symptom that should raise questions is a progressively developing bilateral symmetric polyarthritis with negative immunology and absent specific structural abnormalities. Carpal tunnel syndrome is also very common and should suggest the etiology. Other clinical representations are rarer and can be expressed by an isolated bone tumour (amyloidoma) or integrating in a form of systemic AL amyloidosis. The beta2-microglobulin amyloidosis occurs in patients treated by chronic haemodialysis. It is responsible for carpal tunnel syndrome, chronic arthralgia, and above all a specific destructive spondyloarthropathy. Finally the transthyretin amyloidosis can also cause carpal tunnel syndrome.