Diagnostik der Polyneuropathien

ZusammenfassungPolyneuropathien sind mit steigendem Lebensalter zunehmend häufige Erkrankungen (8% aller über 55-jährigen Personen). Ihnen liegt eine Vielzahl verschiedener Ursachen zugrunde. 10 – 20% aller Polyneuropathien bleibt trotz intensiver diagnostischer Bemühungen ätiologisch ungeklärt. Letzteres gilt insbesondere für chronische, symmetrisch, distal betonte Polyneuropathien. Eine erfolgreiche Therapie setzt jedoch in der Regel die Kenntnis der Ursache voraus. Die vorliegende Übersicht beschreibt anhand von Untersuchungsroutinen und der Leitsymptome der jeweiligen Polyneuropathien diagnostische Pfade, die möglichst gezielt zur Diagnose führen können.Zunächst ist sicherzustellen, dass tatsächlich eine Polyneuropathie vorliegt und nicht etwa eine Myopathie oder Rückenmarkserkrankung. Zu Beginn jeder effizienten Diagnostik steht dann die exakte klinische (hereditär – sporadisch, schmerzhaft – nicht schmerzhaft, akut – subakut – chronisch – rezidivierend, motorisch – sensibel – autonom – gemischt, symmetrisch – asymmetrisch – fokal – multifokal - diffus, arm- oder bein-, proximal oder distal betont) und elektrophysiologische (motorisch – sensibel – autonom – gemischt, axonal – demyelinisierend) Charakterisierung der Polyneuropathie. Nach einer Beteiligung anderer Anteile des Nervensystems und anderer Organsysteme ist zu fahnden. Anamnestisch ist gezielt nach möglichen Ursachen zu fahnden (incl. Berufs-, Medikamenten- und Drogenanamnese). Die Familienanamnese sollte im Zweifelsfalle auch immer einer klinische und elektrophysiologische Untersuchung der Angehörigen ersten Grades und die Geschwister einbeziehen, um leichte und subklinische Polyneuropathien zu erfassen. Bestimmte Formen der Polyneuropathien und Zusatzsymptome sind für bestimmte Ursachen besonders typisch. Entsprechende Hinweise sowie Empfehlungen zu den elektrophysiologischen und Labor-chemischen Routineuntersuchungen, den Indikationen zu molekulargenetischen und bioptischen Zusatzuntersuchungen werden präsentiert. Sollte es dennoch nicht gelingen, die Ätiologie einer Polyneuropathie auszumachen, so gelingt dieses in etwa einem Drittel der Fälle noch bei einer Verlaufsuntersuchung nach zwei bis fünf Jahren.

Polyneuropathies are frequent neurological disorders, especially in advanced ages (8%of all individuals exceeding 55 years). They are caused by a huge number of diseases. The etiology of 10 to 20% of all polyneuropathies remains unknown despite of intensive diagnostic efforts, especially chronic, symmetrical, distal accentuated polyneuropathies. A successful treatment, however, usually requires knowledge of its etiology. The present review describes efficient pathways for causative diagnosis of polyneuropathies by means of routine examinations and according to typical symptoms.At first, one has to ensure the diagnosis of a polyneuropathy (myopathy or spinal cord diseases may be alternative diagnoses). Subsequently the polyneuropathy must be characterized clinically (hereditary – non-hereditary, painful – painless, acute – subacute – chronic – recurrent, motor – sensory – autonomic – mixed, symmetric – asymmetric – focal – multifocal - diffuse, accentuated at the arms or legs, proximal or distal) and electrophysiologically (motor – sensory – autonomic – mixed, axonal – demyelinating). The involvement of other parts of the nervous system or other organ systems may be diagnostically helpful. The patient́s history thoroughly has to include the occupation, medication, and drug abuse. In cause of doubt, the family history must include a clinical and electrophysiological examination of parents, children, and siblings to detect subclinical polyneuropathy. Special types of polyneuropathy and symptoms are typical for special etiologies. Corresponding hints and recommendations for electrophysiological, clinicochemical, molecular genetic, and histopathological investigations are presented. In case of unclear etiology of polyneuropathy despite of thorough examination, follow-up investigations after two to five years discloses the cause in every third case.