L'atteinte orbito-temporo-faciale dans la neurofibromatose de type 1 (NF1)

Les neurofibromes plexiformes de l'orbite qui s'étendent parfois à la région temporale et au reste de la face sont considérés comme une complication rare mais dévastatrice et défigurante de la neurofibromatose de type 1. Les premiers symptômes apparaissent dans la petite enfance et l'atteinte de l'orbite et de la face est présente chez presque tous les enfants dès cinq ans. La maladie est unilatérale dans la plupart des cas, mais exceptionnellement des patients peuvent avoir une atteinte bilatérale. Les déformations progressives du cadre osseux orbitaire dues à l'expansion du neurofibrome plexiforme et du buphtalmos se produisent dans une proportion importante des cas. La dysplasie sphénoïdale associée, dont la nature est, selon les hypothèses les plus récentes, génétiquement déterminée, va permettre au contenu cérébral de s'échapper d'une manière inexorable en avant, de causer une exophtalmie pulsatile et de mettre en danger les structures nobles et fonctionnelles intra-orbitaires, aboutissant à une perte de la vision. Aucun traitement médical n'a prouvé son efficacité dans cette maladie et la chirurgie reste le traitement standard pour ces patients. En utilisant la classification de Jackson, une série personnelle de 22 malades, âgés de six mois à 19 ans, est rapportée dont 19 ont été opérés parfois à de nombreuses reprises. Le moment le plus favorable pour commencer la chirurgie est controversé, mais la majorité des équipes associant chirurgiens plasticiens, maxillofaciaux, ophtalmologues et neurochirurgiens sont en faveur d'une intervention précoce, même si la chirurgie doit être répétée afin de minimiser les déformations secondaires du squelette facial. Les résultats chirurgicaux sont présentés selon la classification en trois groupes proposés par Jackson ainsi que pour de rares cas d'éléphantiasis neuromata. Un exemple d'embolisation préopératoire est également discuté.