Complications rénales dans la glycogénose de type 1 : quelles implications pratiques ?

RésuméObjectifsIl s’agit de relever les complications rénales de la glycogénose de type I et ses facteurs de risque afin de dégager les implications pratiques en vue d’une réno-préservation.MéthodesÉtude rétrospective sur 10 ans des patients suivis depuis au moins un an.RésultatsTrente-huit patients âgés de 8,6 ± 5 ans (1,5 à 22 ans) et suivis depuis 7,4 ± 4,5 ans ont été étudiés. L’atteinte tubulaire a intéressé 23 patients qui ont tous une hypercalciurie. Elle est plus fréquente en cas d’acidose (p = 0,028), de lactacidémie plus élevée (5,9 ± 3,5 versus 3,7 ± 1,7 mmol/L ; p = 0,013) et d’une plus petite taille (−2,1 ± 1,5 déviations standard [DS] versus 0,8 ± 1,5 DS ; p = 0,026). Les lithiases ont été objectivées dans 7 cas (dont 5 ont régressé). L’atteinte glomérulaire (19/38) est plus fréquente en cas d’hypertriglycéridémie sévère (p = 0,042) et survient à un âge plus avancé (p = 0,007). Il s’agit de microalbuminurie (15/31 cas) nécessitant le traitement par captopril dans 8 cas. La fréquence des atteintes rénales ne diffère pas selon le type du régime (nutripompe ou amidon cru). La régression logistique a permis de retenir comme facteurs de risque : l’acidose lactique pour l’atteinte tubulaire et un âge au dernier contrôle au-delà de 10 ans pour l’atteinte glomérulaire.ConclusionsL’atteinte rénale dans la glycogénose de type I est fréquente. L’atteinte tubulaire est précoce, liée à l’acidose lactique et peut être dépistée par la calciurie. L’atteinte glomérulaire est plus tardive et liée à l’âge.

AimTo investigate risk factors of renal complications in glycogen storage disease type I, in order to identify practical implications for renal preservation.MethodsA retrospective study of 38 patients with glycogen storage disease type I.ResultsThe patients studied were 8.6 years old in average (1.5 to 22 years) and were followed during 7.4  ±  4.5 years. Hypercalciuria was detected in 23 patients and was related to acidosis (P = 0.028), higher lactate levels (5.9 ± 3.5 versus 3.7 ± 1.7 mmol/L; P = 0.013) and smaller height (−2.1 ± 1.5 SD versus −0.8 ± 1.5 SD; P = 0.026). Urolithiasis was diagnosed in 7 cases. Glomerular disease (19/38) was more frequent in cases with severe hypertriglyceridemia (P = 0.042) and occurred at an older age (P = 0.007). Microalbuminuria occurred in 15/31 cases; ACE inhibitors were prescribed in only 8 cases. The frequency of renal complications did not differ according to the diet group (continuous enteral feeding or uncooked starch). Logistic regression concluded as risk factors: lactic acidosis for tubular disease and age > 10 years for glomerular disease.ConclusionsRenal involvement is common in glycogen storage disease type I patients. Tubular abnormalities are precocious, related to lactic acidosis and may be detected by monitoring of urinary calcium. Glomerular hyperfiltration is the first stage of a progressive glomerular disease and is related to age. Practical implications for renal preservation are discussed based on our results and literature.