Exploration des fonctions tubulaires rénales

RésuméLe rôle vital des reins est intimement lié à leur fonction dans l’homéostasie du milieu intérieur, permettant de protéger les cellules vis-à-vis des conséquences des variations environnementales de l’organisme. L’atteinte des fonctions tubulaires, qu’elle soit primitive ou secondaire, met en péril cette homéostasie. L’étude des fonctions tubulaires trouve deux grandes indications : la recherche et la caractérisation d’un déficit primitif d’une ou plusieurs fonctions tubulaires et la détection des altérations précoces des fonctions tubulaires au cours des maladies rénales glomérulaires. Après un bref rappel physiologique, cet article décrit la démarche du diagnostic positif et étiologique d’une altération tubulaire, que celle-ci soit détectée à partir de l’analyse étiologique d’un désordre métabolique ou spécifiquement recherchée à l’aide d’un test dynamique. Les principaux critères d’interprétation pour déterminer l’origine rénale ou extrarénale des désordres métaboliques sont rappelés. Sont exposés le principe général, l’indication et l’interprétation des explorations les plus couramment utilisées pour l’exploration des réabsorptions tubulaires proximales (calcul ou mesure des capacités maximales de réabsorption ou Tm, du glucose, du phosphate ou du bicarbonate), des réabsorptions distales de chlorure de sodium (réponse aux diurétiques, test de charge en chlorure de sodium hypotonique), de concentration/dilution (tests de restriction hydrique avec ou sans administration de dDAVP, test de charge aqueuse) ou d’acidification distale des urines (charge acide, charge en bicarbonate, test au furosémide). Finalement, un exposé sur l’exploration tubulaire ne serait pas complet, s’il ne concluait pas sur la possibilité d’accéder en routine au diagnostic génétique de la plupart des tubulopathies héréditaires (syndrome de Bartter/Gitelman, diabètes insipides néphrogéniques, acidoses tubulaires distales, syndromes de Lowe et de Dent).

SummaryThe vital role of the kidneys is closely related to their interior homeostatic function that provides a protection to the cells regarding the consequences of environmental variations of the organism. Any primary or secondary damage caused to the tubular functions may impair this homeostasis. Two indications justify an analysis of these functions: the search for and characterization of a primary defect of one or several tubular functions and the detection of early alterations of tubular functions in glomerular renal diseases. Following a brief overview of physiological aspects, the positive and aetiologic diagnosis of a tubular alteration is described, whatever the way the disorder have been detected, aetiologic analysis of a metabolic disorder or specific screening using a dynamic test. Main criteria used to determine the renal or extrarenal origin of the metabolic disorders are reviewed. General principles are described, together with the indication and interpretation of the most current investigation procedures for proximal tubular reabsorption (calculation or measurement of bicarbonate, phosphate, or glucose Tm), distal NaCl reabsorption (response to diuretics, hypotonic saline load test), concentration/dilution (dDAVP water restriction test, water load test) or distal urinary acidification (acid load, bicarbonate load, furosemide test). Last, as a conclusion, we highlight the possibility of performing routinely genetic diagnosis of most hereditary tubular diseases (Bartter/Gitelman syndrome, nephrogenic diabetes insipidus, distal tubular acidosis, and Lowe and Dent syndromes).