Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: A case report

Clinical caseA five-year-old patient, with a diagnosis of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, was referred for an ophthalmological examination. He had a history of acute metabolic crises precipitated by intercurrent infections, as well as rhabdomyolysis. The fundoscopic examination revealed a peripapillary chorioretinal atrophy and a diffuse granular appearance of the macular retinal pigment epithelium. Best corrected visual acuity was 6/6 in both eyes, and he had a normal electroretinography test.DiscussionWe perform a review of the literature and recent findings in relation to this disease through the description of a clinical case in order to improve the knowledge of this uncommon disorder.

ResumenCaso clínicoPaciente de 5 años de edad remitido para valoración oftalmológica con el diagnóstico de déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga. Presentaba como antecedente la aparición de crisis metabólicas agudas precipitadas por infecciones banales y rabdomiólisis. El examen oftalmoscópico reveló una atrofia coriorretiniana peripapilar y una maculopatía granular difusa. La agudeza visual era de 6/6 en ambos ojos y las pruebas electrofisiológicas normales.DiscusiónSe realiza una revisión de la bibliografía y los conocimientos recientes de esta enfermedad mediante la descripción de un caso clínico documentando los hallazgos obtenidos mediante autofluorescencia y tomografía de coherencia óptica para mejorar el conocimiento existente sobre ella.