Osteogenesis imperfecta: Treatment and results of a case series

ObjectivesTo describe our experience in the management of patients with osteogenesis imperfect (OI).Material and methodsWe conducted a retrospective study of a series of cases affected with OI treated in the Clínica Univesidad de Navarra from 1980 to 2007, with a mean follow up of 17.3 years (7–27 years). We collected descriptive data of the sample, the fractures and the deformities, and the treatments given. The complications presented and the functional outcomes at the end of follow-up were also reviewed.ResultsThe sample included ten patients. Approximately two-thirds (65%) of fractures were sustained in the lower limbs. One patient received medical treatment only. Three patients had combined medical and surgical treatment. Some type of surgical treatment was performed on 6 patients. The most common surgery was the Sofield-Millar performed on 37 occasions, with a third of them requiring revision surgery due to migration of the nails. There were 17 episodes of re-fracture. Complications such as non-union, iatrogenic fractures, and infections, were also observed. The functional outcome, according to the Hoffer-Bullock scale, at the end of follow-up was grade I/II in 7 patients.ConclusionsDespite the need for multiple interventions and complications presented during follow up, the appropriate treatment of patients with OI can provide acceptable functional outcomes.

ResumenObjetivosDescribir nuestra experiencia en el manejo de los pacientes afectos de osteogénesis imperfecta (OI).Material y métodosHemos realizado un estudio retrospectivo de una serie de casos afectos de OI tratados en la Clínica Universidad de Navarra desde 1980 hasta 2007 con un seguimiento medio de 17,3 años (7–27 años). Se han recogido los datos descriptivos, los referentes a las fracturas y a las deformidades observadas y los tratamientos realizados, las complicaciones presentadas y la capacidad funcional al final del seguimiento.ResultadosLa muestra revisada consta de 10 pacientes. El 65% de las fracturas sufridas se encontraban en miembros inferiores. Un paciente recibió exclusivamente tratamiento médico. En 3 pacientes se asoció tratamiento médico y quirúrgico. En 6 pacientes se realizó algún tipo de tratamiento quirúrgico. La intervención quirúrgica más frecuente fue la de Sofield-Millar, realizada en 37 ocasiones. Un tercio de estas requirieron cirugía de revisión por migración de los clavos. Se observaron 17 episodios de refractura. Además, se han observado complicaciones como seudoartrosis, fracturas iatrogénicas e infecciones. La funcionalidad al final del seguimiento era de grado I o II según la escala de Hoffer y Bullock en 7 pacientes.ConclusionesA pesar de la necesidad de múltiples intervenciones y de las complicaciones presentadas durante el seguimiento, el tratamiento adecuado de los pacientes afectos de OI puede proporcionar resultados funcionales aceptables.