کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
4102207 1268813 2012 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Miotomía del cricofaríngeo en el tratamiento de la distrofia muscular oculofaríngea
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Miotomía del cricofaríngeo en el tratamiento de la distrofia muscular oculofaríngea
چکیده انگلیسی
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant myopathic disease which provokes oropharyngeal dysphagia, palpabral ptosis and proximal limb weakness. It is the abnormal expression of the GCG triplet in the PABPN1 gene on chromosome 14 that causes this disease. The study of the oropharyngeal dysphagia that these patients suffer from should include upper gastrointestinal endoscopy, barium video-radiology and oesophageal manometry. Genetic study confirms the diagnosis. We report 6 patients (3 of whom were siblings) referred to our department with a confirmed diagnosis of OPMD, who underwent cricopharyngeal myotomy to achieve normal swallowing.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Acta Otorrinolaringológica Española - Volume 63, Issue 6, November–December 2012, Pages 465-469
نویسندگان
, , , , , ,