کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4102207 | 1268813 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
MiotomÃa del cricofarÃngeo en el tratamiento de la distrofia muscular oculofarÃngea
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant myopathic disease which provokes oropharyngeal dysphagia, palpabral ptosis and proximal limb weakness. It is the abnormal expression of the GCG triplet in the PABPN1 gene on chromosome 14 that causes this disease. The study of the oropharyngeal dysphagia that these patients suffer from should include upper gastrointestinal endoscopy, barium video-radiology and oesophageal manometry. Genetic study confirms the diagnosis. We report 6 patients (3 of whom were siblings) referred to our department with a confirmed diagnosis of OPMD, who underwent cricopharyngeal myotomy to achieve normal swallowing.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Acta Otorrinolaringológica Española - Volume 63, Issue 6, NovemberâDecember 2012, Pages 465-469
Journal: Acta Otorrinolaringológica Española - Volume 63, Issue 6, NovemberâDecember 2012, Pages 465-469
نویسندگان
Antonio Gómez-Torres, Antonio Abrante Jiménez, Eloy Rivas Infante, Alicia Menoyo Bueno, Isabel Tirado Zamora, Francisco Esteban Ortega,