Syndrome de Pendred en Tunisie

RésuméObjectifsNous rapportons une étude clinique et génétique intéressant trois familles, du Sud tunisien porteuses de syndrome de Pendred (SP).Patients et méthodesTrois familles du Sud tunisien ont été identifiées porteuses d’un SP. Un examen ORL complet avec un examen général et exploration audiovestibulaire ont été réalisés pour les sujets atteints et les autres membres de leurs familles. L’analyse moléculaire des ADN a été faite par l’équipe de génétique moléculaire humaine de Sfax.RésultatsQuarante-trois malades étaient atteints. Leur âge moyen est de 21 ans avec des extrêmes de deux et 60 ans. L’audiométrie tonale a objectivé une surdité de perception bilatérale dans 87,5 % des cas. La surdité était mixte avec une composante neurosensorielle sur les fréquences aiguës et une composante transmissionnelle sur les fréquences graves dans 12,5 % des cas. Elle était sévère dans 21 % des cas et profonde dans 79 %. Un goitre thyroïdien a été retrouvé dans 46,5 % des cas. Le scanner des rochers a montré une dilatation bilatérale de l’aqueduc du vestibule dans tous les cas. Le bilan hormonal était normal, le test au perchlorate était négatif dans tous les cas. La seule mutation du gène PDS retrouvée dans les trois familles était L445W.DiscussionLe SP est la surdité syndromique la plus fréquente. Elle se caractérise par une grande hétérogénéité clinique et génétique même intrafamiliale.