Prevalence of mitochondrial DNA mutations in sporadic patients with nonsyndromic sensorineural hearing loss

IntroductionSeveral mitochondrial DNA mutations have been reported to be associated with nonsyndromic hearing loss in several families. However, little is known about the prevalence of these mutations in sporadic patients with nonsyndromic sensorineural hearing loss.ObjectiveThe purpose of our study was to investigate the incidence of these mitochondrial DNA mutations in such population.MethodsA total of 178 sporadic patients with nonsyndromic sensorineural hearing loss were enrolled in this study. Genomic DNA was extracted from the peripheral blood sample. We employed the SNaPshot® sequencing method to detect five mitochondrial DNA mutations, including A1555G and A827G in 12S rRNA gene and A7445G, 7472insC, and T7511C in tRNASer(UCN) gene. Meanwhile, we used polymerase chain reaction and sequenced the products to screen GJB2 gene mutations in patients carrying mitochondrial DNA mutations.ResultsWe failed to detect the presence of A1555G mutation in 12S rRNA gene, and of A7445G, 7472insC, T7511C mutations in tRNASer(UCN) gene in our population. However, we found that 6 patients (3.37%) were carriers of a homozygous A827G mutation and one of them also carried homozygous GJB2 235delC mutation.ConclusionOur findings in the present study indicate that even in sporadic patients with nonsyndromic sensorineural hearing loss, mitochondrial DNA mutations might also contribute to the clinical phenotype.

ResumoIntroduçãoDiversas mutações do DNA mitocondrial tem sido descritas, em diferentes famílias, associadas à deficiência auditiva não sindrômica. No entanto, pouco se sabe sobre a prevalência dessas mutações em pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica.ObjetivoA finalidade do nosso estudo foi investigar a incidência dessas mutações no DNA mitocondrial nessa população.MétodoNo total, 178 pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica foram recrutados para participação no estudo. O DNA genômico foi extraído de amostra de sangue periférico. Utilizamos o método de sequenciamento SNaPshot® para detecção de cinco mutações do DNA mitocondrial: A1555G e A827G no gene 12S rRNA e A7445G, 7472insC e T7511C no gene tRNASer(UCN). Paralelamente, utilizamos a reação de polimerase em cadeia e sequenciamos os produtos para triagem das mutações no gene GJB2 nos pacientes portadores de mutações no DNA mitocondrial.ResultadosEm nossa população, não conseguimos detectar a presença da mutação A1555G no gene 12S rRNA e nem as mutações A7445G, 7472insC e T7511C no gene tRNASer(UCN). Entretanto, constatamos que seis pacientes (3,37%) eram portadores da mutação homozigota A827G; e um deles também portava a mutação homozigota GJB2 235delC.ConclusãoNossos achados no presente estudo indicam que, mesmo em pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica, as mutações do DNA mitocondrial também podem contribuir para o fenótipo clínico.