Mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis (MPS) forman un grupo de enfermedades lisosomales causadas por un déficit de las enzimas de degradación de los glucosaminoglucanos (GAG) o mucopolisacáridos. En función de la enzima deficitaria, el catabolismo del dermatán-sulfato, el heparán-sulfato, el queratán-sulfato, el condroitín-sulfato o el ácido hialurónico puede bloquearse de manera aislada o combinada. Los GAG se excretan por la orina y permiten sospechar el diagnóstico, que después se confirma mediante los estudios enzimáticos y de biología molecular. Existen siete tipos de MPS, que se deben a 11 deficiencias enzimáticas diferentes. La acumulación progresiva de GAG en los diferentes tejidos produce una enfermedad de sobrecarga. La presentación clínica es la de una afectación progresiva con visceromegalia, disostosis múltiple y facies anormal. Pueden completar el cuadro una sordera, una afectación oftalmológica, cardíaca y neurológica, en función del tipo de MPS. El tratamiento incluye un control sintomático, que es muy importante. El trasplante de médula ha sido durante mucho tiempo el único tratamiento etiológico (MPS I y VI principalmente). El tratamiento enzimático sustitutivo ofrece un tratamiento etiológico para las MPS I, II, IV y VI.