Trastornos hereditarios del metabolismo de la galactosa y la fructosa

La galactosa es uno de los componentes del disacárido lactosa, que es el carbohidrato más abundante en la leche de los mamíferos. Existen tres enfermedades hereditarias del metabolismo de la galactosa. El déficit de galactocinasa provoca un cuadro de catarata aislada. La galactosemia es la enfermedad debida al déficit de galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa; se revela a través de la aparición de manifestaciones hepáticas, renales u oculares y presenta una evolución favorable con una dieta exenta de galactosa; su pronóstico a largo plazo depende de la afectación neurológica. El déficit de uridina-difosfato-galactosa-4-epimerasa es excepcional y es responsable de formas benignas o graves de galactosemia. La fructosa es un azúcar muy abundante en la alimentación humana. Existen tres enfermedades hereditarias que afectan a su metabolismo. El déficit de fructocinasa es asintomático. La intolerabilidad a la fructosa, debida al déficit de fructosa aldolasa, ocasiona síntomas digestivos agudos, con o sin hipoglucemias, o manifestaciones hepáticas o renales que pueden comprometer el pronóstico vital si no se instaura rápidamente una dieta exenta de fructosa. El déficit de fructosa-1,6-difosfatasa es una anomalía de la gluconeogénesis que se manifiesta a través de hipoglucemias con hiperlactacidemia.