Enfermedades por sobrecarga de hierro en los niños

Las enfermedades por sobrecarga de hierro en los niños abarcan un amplio abanico de enfermedades genéticas y adquiridas. La identificación de las causas genéticas ha sido relativamente reciente, a raíz del descubrimiento del gen HFE. Se ha observado que, además de la hemocromatosis de tipo 1 (vinculada al gen HFE), que se manifiesta en la edad adulta, varias formas de sobrecarga de hierro que afectaban a pacientes jóvenes se debían a mutaciones de genes no relacionados con HFE. Se trata de enfermedades poco comunes pero que, a diferencia de la hemocromatosis vinculada al gen HFE, no afectan únicamente a pacientes caucásicos. El exceso de hierro está relacionado, como en la hemocromatosis de tipo 1, con una hipohepcidinemia que aumenta la absorción digestiva de hierro. Entre las causas adquiridas, predominan las sobrecargas de hierro que se desarrollan en el contexto de diversos trastornos hematológicos y están relacionadas no sólo con la transfusión de hierro, sino también con un exceso de absorción digestiva de éste, debido a hipohepcidinemia por diseritropoyesis. Desde el punto de vista diagnóstico, estas diversas enfermedades se han beneficiado en gran medida de la resonancia magnética (RM), para cuantificar de forma no invasiva la carga de hierro visceral, así como de los avances de la genética molecular, para identificar las mutaciones implicadas. Desde el punto de vista terapéutico, la depleción mediante sangrías es el tratamiento de primera línea de las sobrecargas genéticas. La quelación oral se ha convertido en el tratamiento de elección para las sobrecargas transfusionales. Con la condición de que se instauren de forma precoz, estos enfoques terapéuticos permiten no sólo transformar el pronóstico vital, sino mejorar sensiblemente la calidad de vida de estos jóvenes pacientes.