Enfermedades de la corteza suprarrenal

Las insuficiencias suprarrenales periféricas engloban las hipoplasias suprarrenales (anomalías de DAX1 o de SF1 o las que forman parte del síndrome IMAGe), los síndromes de resistencia a la ACTH (que en ocasiones se integran en el contexto del síndrome de «triple A»), las insuficiencias suprarrenales autoinmunitarias y las anomalías de los peroxisomas responsables de adrenoleucodistrofias o de adrenomieloneuropatías. Los déficit congénitos de la esteroidogénesis se tratan en otro artículo. Los déficit aislados de aldosterona provocan una pérdida de sal con una concentración elevada de renina. La etiología de las insuficiencias corticótropas corresponde a los déficit hipofisarios múltiples idiopáticos o de origen tumoral (craneofaringioma) o malformativo (síndrome de neurohipófisis ectópica) o bien a diversas anomalías genéticas infrecuentes que afectan a los genes de la POMC, de la prohormona convertasa 1/3 o de factores de transcripción. La etiología más frecuente la constituye el tratamiento con corticoides. En el contexto de los síndromes de Cushing, el diagnóstico de hipercorticismo debe establecerse como una prioridad. Entre las etiologías, hay que citar los síndromes de Cushing dependientes de ACTH (enfermedad de Cushing debida a un microadenoma hipofisario, secreciones ectópicas de ACTH, que son excepcionales en los niños) y los síndromes de Cushing no dependientes de ACTH (tumores suprarrenales que aparecen sobre todo en niños pequeños, de naturaleza benigna o maligna, microadenomatosis [PPNAD] aisladas o incluidas en el complejo de Carney). Los tratamientos con corticoides son la etiología principal. Los cuadros de hiperfunción de los mineralcorticoides engloban los hiperaldosteronismos primarios (síndrome de Conn, que es excepcional en los niños), hiperaldosteronismos familiares de tipo I asociados a un gen híbrido CYP11B2/CYP11B1 de tipo II. El síndrome «AME» se debe a mutaciones de la 11HSD2. Las distintas mutaciones de los genes que codifican los diversos transportadores tubulares renales provocan los síndromes de Bartter y Gitelman. En el síndrome de Liddle, existen mutaciones activadoras del canal de sodio sensible a amilorida (ENaC); las mutaciones inactivadoras de este canal provocan el seudohipoaldosteronismo (SHA) de tipo Ia, mientras que el SHA de tipo Ib se asocia a mutaciones del receptor de los mineralcorticoides. El síndrome de hipersensibilidad al cortisol es excepcional.