Trastornos congénitos de la glucosilación de las glucoproteínas séricas

Los trastornos congénitos de glucosilación de las glucoproteínas séricas o CDG (congenital disorders of glycosylation), pertenecen a una nueva clase de errores innatos del metabolismo que afectan la síntesis de los glucanos de las glucoproteínas. Se describen varios tipos de CDG que afectan la N-glucosilación, en función de la localización de la enzima o proteína deficitaria: los CDG I, que corresponden a los errores de síntesis y a la transferencia de un único oligosacárido a la cadena peptídica, y los CDG II, que corresponden a errores de la maduración de la cadena glucánica. Estos errores innatos del metabolismo son responsables de afectaciones múltiples y variadas que dan lugar a cuadros clínicos muy heterogéneos. La alteración biológica es casi constante: citólisis hepática moderada, trastornos de la hemostasia y alteraciones hormonales. El CDG Ia, la más frecuente y mejor conocida, incluye manifestaciones neurológicas, cutáneas y dismórficas, así como afectación multivisceral, digestiva, hepática, cardíaca o renal, responsables de la gravedad de este síndrome. El CDG Ib asocia una afectación enterohepática grave con hipoglucemias hiperinsulinémicas y, a veces, accidentes tromboembólicos, sin afectación neurológica o cutánea. El cuadro clínico de los demás CDG I y II relativas a la N-glucosilación corresponde a un retraso psicomotor, a menudo asociado a convulsiones y dismorfia. Sólo el CDG Ib se puede tratar mediante aporte oral de manosa.