Mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis (MPS) forman un grupo de enfermedades lisosomales causadas por una deficiencia de las enzimas que degradan los glucosaminoglucanos (GAG) o mucopolisacáridos. Dependiendo de la enzima que falte, se bloqueará, solo o de forma combinada, el catabolismo del dermatán sulfato, del heparán sulfato, del queratán sulfato, de los condroitín sulfatos o del ácido hialurónico. La acumulación de los GAG en los tejidos genera un síndrome de sobrecarga con disfunción tisular. Los GAG excretados en la orina hacen sospechar el diagnóstico, que luego se confirma mediante análisis enzimológicos y biomoleculares. Existen siete tipos de MPS (agrupadas según su presentación clínica), que se originan en 11 deficiencias enzimáticas diferentes. Desde el punto de vista clínico, se trata de afecciones progresivas, con organomegalia, disostosis múltiple y facies anormal. Según el tipo de MPS, el cuadro puede comprender también manifestaciones auditivas, oculares, cardiológicas y neurológicas. Todo ello supone un tratamiento sintomático complejo. El único tratamiento etiológico que existía hasta hace muy poco tiempo para algunas formas de MPS era el injerto de médula. Las MPS de tipo I y VI ya se tratan hoy en día por enzimoterapia sustitutiva, método que pronto se utilizará también en las de tipo II.