Hiperplasia suprarrenal congénita: formas precoces

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad endocrina genética de transmisión autosómica recesiva, resultado del déficit de una de las enzimas de la esteroidogénesis, responsable de la síntesis de cortisol. Se trata de una entidad patológica compleja que agrupa varias formas clínicas, biológicas y genéticas. En la mayoría de casos, existe un déficit de 21-hidroxilasa. Con menor frecuencia, el déficit es de 11β-hidroxilasa, 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa, 17α-hidroxilasa o, excepcionalmente, de StAR y P450 oxidorreductasa. El tratamiento de la HSC se basa en un tratamiento sustitutivo con hidrocortisona, asociada en mayor o menor medida a fludrocortisona en caso de déficit de mineralcorticoides. Actualmente, existe diagnóstico prenatal y cribado neonatal de la HSC por déficit de 21-hidroxilasa, con el objetivo de evitar la virilización en las niñas y las complicaciones neonatales, que pueden resultar fatales. Las consecuencias en la edad adulta de estas enfermedades, a menudo mal evaluadas, no deben subestimarse, tanto desde el punto de vista del equilibrio hormonal y de la fecundidad como de las posibles consecuencias a largo plazo del tratamiento con glucocorticoides, lo que exige una transición adecuada entre el ámbito de la endocrinología pediátrica y la del adulto.