Raquitismo

El raquitismo es un síndrome que se debe a un defecto de mineralización del tejido preóseo recién formado en las zonas de crecimiento del esqueleto. Para comprender de forma adecuada la fisiopatología y el tratamiento de sus distintas formas etiológicas es indispensable un buen conocimiento del metabolismo fosfocálcico y su regulación. En este artículo se expondrán los datos esenciales al respecto, antes de describir la presentación clínica de la enfermedad, con un énfasis especial en el metabolismo de la vitamina D, sus fuentes y sus requerimientos. Los signos óseos clínicos y radiográficos que indican el defecto de mineralización son los principales signos diagnósticos del raquitismo, mientras que la anamnesis y los signos de laboratorio ofrecen una orientación etiológica. Las dos formas etiológicas principales son el raquitismo carencial secundario a una carencia de vitamina D y el cuadro de los raquitismos hipofosfatémicos, que abarca varias entidades de las que la más frecuente es el raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al X. El tratamiento preventivo sistemático mediante vitamina D desde el nacimiento ha permitido disminuir la incidencia del raquitismo carencial, que antes era muy común. El tratamiento del raquitismo hipofosfatémico ligado al X consiste en la asociación de fosfato y de la forma 1α-hidroxilada de la vitamina D. Las etiologías mucho menos frecuentes son los trastornos de la absorción de la vitamina D (malabsorción digestiva, insuficiencia hepática), algunos tratamientos anticomiciales, la carencia alimentaria de calcio, los trastornos primarios del metabolismo de la vitamina D (raquitismos vitaminorresistentes seudocarenciales) y algunas tubulopatías (acidosis tubular renal primaria, síndrome de De Toni-Debré-Fanconi).