Retinoblastoma

El retinoblastoma es un tumor embrionario maligno poco frecuente del niño pequeño. Si se establece el diagnóstico en cuanto aparecen los primeros síntomas, que son leucocoria y estrabismo, los equipos multidisciplinares especializados pueden aplicar a esta enfermedad limitada a la retina los tratamientos más conservadores; pero, lamentablemente, éste no siempre es el caso. A pesar de que la curación es la norma en los países desarrollados, y de que las formas extraoculares todavía frecuentes en los países pobres han mejorado de forma espectacular su pronóstico gracias al desarrollo de las asociaciones quimiorradioterápicas, la enfermedad suele dejar todavía graves secuelas: enucleación del ojo, deformidades faciales por la irradiación, deficiencia visual uni o bilateral, segundo tumor en las formas hereditarias. Gracias a la normalización de las conductas conservadoras, que evitan la irradiación externa, y a la combinación de la quimioterapia neoadyuvante con tratamientos oftalmológicos diana, se puede esperar una mejoría sustancial de la calidad de vida de los niños curados, aunque los riesgos terapéuticos y la predisposición constitucional a la aparición de un segundo tumor no se pueden evitar del todo en las formas hereditarias de retinoblastoma. Además de poder establecer hoy en día el diagnóstico prenatal en las formas familiares, y a pesar de las límitaciones del análisis genético, cada vez se pueden detectar, directa o indirectamente, más casos no familiares de pérdidas de alelos y, por tanto, afinar la información genética.