Molecular characterization of piebaldism in a Tunisian family

ObjectiveThe present study is aimed at performing the molecular characterization of a Tunisian family with piebaldism.MethodsAs the proband and her mother showed a severe phenotype, we first chose to screen exons 10, 11, 12, 13, 16, 17 and 18 of the KIT proto-oncogene by direct sequencing.ResultsDirect sequencing analysis showed a C to T substitution at 1939 in exon 13 (c.1939C>T) in heterozygous state in the patient and his mother. The mutation was not found in their unaffected family members or normal controls.ConclusionOur results provide additional support that mutations in the tyrosine kinase domain of the KIT gene are responsible for the severe form of piebaldism.

RésuméBut de l’étudeL’objectif de ce travail est de déterminer la (les) mutation(s) responsable(s) du piébaldisme chez une famille tunisienne.Patients et méthodesLa fille ainsi que sa mère montrent un phénotype sévère de piébaldime. Nous avons opté pour le séquençage direct des exons 10, 11, 12, 13, 16, 17 et 18 du gene KIT.RésultatsLe séquençage direct nous a permis d’identifier une substitution de C en T (c.1939 C>T) au niveau de l’exon 13 du gène KIT à l’état hétérozygote chez la patiente et sa mère. Cette mutation était absente chez les membres sains de la famille ainsi que chez les individus normaux.ConclusionNos résultats confirment que les mutations au niveau du domaine tyrosine kinase du gène KIT sont responsables de l’apparition du phénotype sévère du piébaldisme.