Association entre des variations de la lipoprotéine lipase et la maladie coronarienne dans une population tunisienne

RésuméObjectifsLes variations du gène de la lipoprotéine lipase peuvent contribuer à l’athérosclérose et aux maladies coronariennes. Le but de ce travail est d’examiner les fréquences des trois variations du gène de la lipoprotéine lipase (p.Asp9Asn, p.Asn291Ser et p.Ser447X) dans la population tunisienne et d’étudier leur association avec les paramètres lipidiques et le risque de maladies coronariennes.MéthodesLes variations génomiques ont été déterminées par PCR-RFLP et les paramètres lipidiques ont été dosés par des méthodes enzymatiques chez 135 patients et 109 témoins.RésultatsLa variation p.Asp9Asn était plus fréquente chez les patients que chez les témoins (10,37 % vs 3,66 % respectivement). Au contraire, la fréquence de la variation p.Ser447X était plus élevée chez les témoins que chez les patients (13,7 % vs 8,8 % respectivement). Cependant, il n’y avait aucune association significative entre ces variations et les maladies coronariennes. La variation p.Asn291Ser était absente dans cette population d’étude. Chez les sujets témoins, les hétérozygotes p.Asp9Asn présentent une augmentation significative du taux de cholestérol total (5,6 ± 1,2 mmol/L vs 4,2 ± 0,9 mmol/L, p = 0,01) et une diminution significative du taux de HDL-cholestérol (0,93 ± 0,1 mmol/L vs 1,36 ± 0,3 mmoL/L, p = 0,045) par rapport aux non-porteurs.ConclusionIl n’y a pas d’association significative entre les variations du gène de la lipoprotéine lipase et les maladies coronariennes dans la population tunisienne. Toutefois, la variation p.Asp9Asn affecte le métabolisme du cholestérol. La rareté du variant p.Asn291Ser pourrait être une spécificité ethnique de la Tunisie.

ObjectiveCoronary artery disease (CAD) is a complex multifactorial disease due to the interaction of multiple genes variations and environmental factors. Genetic variants of lipoprotein lipase (LPL), a key enzyme in the hydrolysis of triglyceride rich particles, may contribute to CAD. We analysed here the frequency of LPL variants (p.Asp9Asn, p.Asn291Ser and p.Ser447X) in a Tunisian population as well as their association with circulating lipid level and risk of CAD.Patients and methodsLPL variations were investigated by PCR-RFLP and lipid parameters were measured in 135 patients and 109 controls.ResultsThe frequency of the p.Asp9Asn variation was 10.37% in CAD patients versus 3.66% in controls. The frequency for the p.Ser447X variation was 8.8% in CAD patients versus 13.7% in controls. There was no significant association between these two variants and CAD. The p.Asn291Ser mutation variation was absent in this population. In healthy subjects, heterozygote carriers of the p.Asp9Asn substitution had a significant increase level of total cholesterol (4.2 ± 0.9 mmol/L vs 5.6 ± 1.2 mmol/L; P = 0.01) and a decreased level of HDL-cholesterol (1.36 ± 0.3 mmol/L vs 0.93 ± 0.1 mmol/L; P = 0.045).ConclusionThere was no significant association between genetic variants of the LPL gene and CAD in this Tunisian population. The very low frequency of the p.Asn291Ser variation may be an ethnic specificity of Tunisians.