JAK2-V617F mutation in Moroccan patients with myeloproliferative disorders: Contribution, diagnosis and therapeutic prospects

AimsThe JAK2 V617F is a recent discovery. The implication of this mutation in the pathogenesis of the myeloproliferative disorders (MPDs) is currently confirmed. Our study is the first to be interested in the status of the JAK2 V617F mutation among myeloproliferative disorders patients in Morocco.Patients and methodsOur study focused on 70 non-CML MPD patients, attending several departments of hematology and internal medicine across Morocco. The mutation was detected by allele-specific PCR (AS-PCR).ResultsThe V617F JAK2 mutation incidence in polycythemia vera, essential thrombocythemia and idiopathic myelofibrosis are respectively 89.47%, 62.5% and 33.33%. The V617F JAK2 mutation was absent within the patients with secondary erythrocytosis or thrombocytosis. We also found that the patients carrying the mutation displayed a leucocytosis and higher levels of haemoglobin and hematocrit than mutation-negative patients.ConclusionOur study is the first to assess the status of the JAK2 V617F mutation in patients with MPDs in Morocco. However, our data seem to confirm that the JAK2 V617F mutation is rather uncommon in myeloid malignancies other than the classical BCR/ABL MPD negative.

RésuméObjectifsLa mutation JAK2 V617F est de découverte récente. L’implication de cette mutation dans la pathogénie des syndromes myéloprolifératifs (SMP) est actuellement confirmée. Notre étude est la première à s’intéresser au statut de la mutation JAK2 V617F chez les patients souffrant d’un syndrome myéloprolifératif au Maroc.Patients et méthodesL’étude a porté sur 70 patients. La mutation a été détectée par PCR allèle spécifique (AS-PCR).RésultatsL’incidence de la mutation V617F JAK2 dans la polyglobulie de vaquez, thrombocytémie essentielle et la myélofibrose idiopathique sont respectivement de 89,47 %, 62,5 % et 33,33 %. La mutation V617F JAK2 est absente chez les patients avec polyglobulie secondaire ou une thrombocytose secondaire. Nous avons également constaté que les patients porteurs de cette mutation présentent des niveaux plus élevés de l’hémoglobine et l’hématocrite par rapport aux malades ne portant pas cette mutation.ConclusionNotre étude est la première à évaluer la mutation JAK2 V617F chez des patients avec syndromes myéloprolifératifs au Maroc. Nos données semblent confirmer que la mutation JAK2 V617F est spécifique aux syndromes myéloprolifératifs.