Analyse moléculaire de la mutation p.Asn 370 Ser dans la maladie de Gaucher

RésuméLa maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies génétiques lysosomales. Dans cette étude, nous avons essayé d’appliquer une stratégie diagnostique de la maladie de Gaucher de type 1. La combinaison de divers techniques de biologie moléculaire disponibles nous ont permis d’analyser la mutation p.Asn 370 Ser (AAC → AGC). L’activité enzymatique de la β-glucocérébrosidase était effondrée pour notre cas index. Nous avons utilisé tout d’abord la méthode de la digestion enzymatique. Ensuite, nous avons appliqué la technique d’amorçage allèles spécifiques grâce à des amorces spécifiques de la mutation p.Asn 370 Ser. Enfin, nous avons confirmé nos résultats par le séquençage direct des exons 9 et 10. L’absence d’une délétion de 55 pb au niveau de l’exon 9 nous a permis de confirmer l’état d’homozygotie pour la mutation p.Asn 370 Ser chez notre cas index.

Gaucher disease is one of the most prevalent lysosomal disorders. In this present study, we report a diagnostic strategy of type 1 Gaucher disease. The application of combined methods in molecular biology allowed us to analyse the p.Asn 370 Ser mutation. The affected individual activity is very low. First, we have to used the enzymatic digestion method. Then, we have to identified the mutation by the refractory mutation system technique using specific primers for the p.Asn 370 Ser mutation. These analyses are supplemented by the direct sequencing in order to seek and confirm this mutation. Finally, the absence of the 55 pb deletion in exon 9 among corroborated the presence of the homozygous genotype of this p.Asn 370 Ser in the patient DNA.