Identification et prise en charge des prédispositions héréditaires aux cancers du sein et de l'ovaire (mise à jour 2004)

RésuméContexte. – Depuis 1998, date de la parution des premières recommandations, plus de 2500 références sur ce sujet ont été publiées.Méthodologie. – Un groupe d'experts réunis à la demande du ministère de la Santé a rédigé un premier document. Cinq autres experts ont par la suite analysé de manière critique le premier document qui a ainsi bénéficié de leurs remarques.Évolutions principales. – La part attribuable aux mutations délétères constitutionnelles dans les cancers du sein et de l'ovaire est actuellement estimée à environ 5 %. L'efficacité du dépistage par imagerie du cancer du sein est probable et pourrait à l'avenir bénéficier de protocoles fondés sur l'IRM. L'impact du dépistage du cancer de l'ovaire est plus discutable. L'efficacité de la chirurgie prophylactique a été confirmée et quantifiée. La réduction probable de fréquence de cancer du sein en cas d'ovariectomie pour les femmes BRCA1+ augmente encore l'impact de cette intervention. Ainsi, la chirurgie prophylactique sous réserve d'une qualité de vie post-intervention compatible avec le niveau de protection attendu peut être médicalement recommandée en respectant une liste de critères définis.Conclusions principales. – Du fait des limites méthodologiques, d'effectifs parfois insuffisants observés dans les études et du manque de recul, ces positions ne peuvent néanmoins prétendre à une stabilité importante.

Background. – Since the last recommendations, up to 2500 new references had been published on that topic.Methodology. – On the behalf of the health Minister, the Ad Hoc Committee consisted of 13 experts carried out a first version revisited by five additional experts who critically analyzed the first version of the report.Main updating. – Breast and ovarian cancer seem to be associated with fewer deleterious mutations of BRCA1 and BRCA2 than previously thought. The screening of ovarian cancer is still not an attractive option while in contrast MRI may be soon for these young women with dense breast, the recommended option for breast cancer screening. The effectiveness of prophylactic surgeries is now well established. French position is to favor such surgeries with regard to a quality of life in line with the expected benefit, and providing precise and standardized process described in the recommendation.Conclusions. – Due to methodological flaws, the low power and a short follow-up of the surveys, this statement cannot however aspire to a high stability.