کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4141431 | 1272328 | 2015 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
SÃndrome Schinzel-Giedion: nueva mutación en SETBP1
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Dysmorphic features are strongly suggestive of SGS. Its clinical recognition is essential to enable an early diagnosis, a proper follow-up, and to provide the family with genetic counseling. To date, this is the seventeenth SGS patient published with SETBP1 mutation, and the first in Spain, helping to widen clinical and molecular knowledge of the disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Anales de PediatrÃa - Volume 82, Issue 1, January 2015, Pages e12-e16
Journal: Anales de PediatrÃa - Volume 82, Issue 1, January 2015, Pages e12-e16
نویسندگان
V. López-González, M.R. Domingo-Jiménez, L. Burglen, M.J. Ballesta-MartÃnez, S. Whalen, J.A. Piñero-Fernández, E. Guillén-Navarro,