Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 y mutación C322fsX372

ResumenLos síndromes poliglandulares autoinmunes son raras endocrinopatías en las que coexisten alteraciones de las glándulas endocrinas, basadas en mecanismos autoinmunes con otras enfermedades no endocrinas. En el tipo 1, las manifestaciones características son la candidiasis mucocutánea crónica, el hipoparatiroidismo y la insuficiencia suprarrenal.Presentamos a una paciente que presenta la secuencia clínica típica, junto con otras alteraciones, realizando estudio genético del gen autoimmune regulator (AIRE), detectándose una mutación en homocigosis, C322fsX372.La herencia es autonómica recesiva, asociada a mutaciones en el gen AIRE, el cual codifica una proteína que interviene en procesos de autoinmunidad e inmunodeficiencia.Para el diagnóstico, se requieren al menos 2 de las 3 manifestaciones clínicas principales, aunque en el estudio de familiares de pacientes afectados solo se requiere una de ellas.Estos síndromes deben ser diagnosticados en etapas tempranas, dada su alta morbimortalidad. Es necesario tratar cada una de las alteraciones, con el objetivo de preservar la calidad de vida.

Polyglandular autoimmune syndromes are rare diseases based on autoimmune mechanisms in which endocrine and non-endocrine disorders coexist. In type 1 the characteristic manifestations are chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and adrenal insufficiency.A case is presented of a patient with typical clinical sequence, along with other changes, and in whom a mutation in homozygosis, C322fsX372, was detected after performing a molecular analysis of autoimmunity regulator gene (AIRE).Inheritance is autosomal recessive, associated with mutations in the AIRE gene, which encodes a protein involved in autoimmunity and immunodeficiency.For diagnosis, At least two of the three major clinical manifestations are required for a diagnosis. However, only one of them is necessary in the study of relatives of affected patients.These syndromes must be diagnosed early, given their high morbidity and mortality. Every manifestation needs to be treated, in order to maintain the quality of life.