کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4141953 | 1272350 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
SÃndrome de deleción de genes contiguos TSC2/PKD1
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
The TSC2 gene responsible for Tuberous Sclerosis, is located in chromosome 16p 13.3, adjacent to the gene for autosomal dominant polycystic kidney disease. A large deletion can involve both genes, causing the so-called TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome (MIM#600273). It is characterized by congenital renal cysts, or their early onset in patients with tuberous sclerosis, and implies a worst prognosis in renal disease. We report the case of a five year-old boy with tuberous sclerosis, who presented with multiple large bilateral renal cysts in the neonatal period. A genetic confirmation study was later performed using the multiple ligation probe amplification (MLPA) technique.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Anales de PediatrÃa - Volume 79, Issue 1, July 2013, Pages 42-45
Journal: Anales de PediatrÃa - Volume 79, Issue 1, July 2013, Pages 42-45
نویسندگان
S. Llamas Velasco, A. Camacho Salas, C. Vidales Moreno, R.M. Ceballos RodrÃguez, F.J. Murcia GarcÃa, R. Simón de la Heras,