کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4141953 | 1272350 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
SÃndrome de deleción de genes contiguos TSC2/PKD1
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: SÃndrome de deleción de genes contiguos TSC2/PKD1 SÃndrome de deleción de genes contiguos TSC2/PKD1](/preview/png/4141953.png)
چکیده انگلیسی
The TSC2 gene responsible for Tuberous Sclerosis, is located in chromosome 16p 13.3, adjacent to the gene for autosomal dominant polycystic kidney disease. A large deletion can involve both genes, causing the so-called TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome (MIM#600273). It is characterized by congenital renal cysts, or their early onset in patients with tuberous sclerosis, and implies a worst prognosis in renal disease. We report the case of a five year-old boy with tuberous sclerosis, who presented with multiple large bilateral renal cysts in the neonatal period. A genetic confirmation study was later performed using the multiple ligation probe amplification (MLPA) technique.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Anales de PediatrÃa - Volume 79, Issue 1, July 2013, Pages 42-45
Journal: Anales de PediatrÃa - Volume 79, Issue 1, July 2013, Pages 42-45
نویسندگان
S. Llamas Velasco, A. Camacho Salas, C. Vidales Moreno, R.M. Ceballos RodrÃguez, F.J. Murcia GarcÃa, R. Simón de la Heras,