دانلود مقالات ISI درباره سندرم ژن پیوسته + ترجمه فارسی

Case reportTuberous sclerosis complex and polycystic kidney disease contiguous gene syndrome with Moyamoya disease

Keywords: سندرم ژن پیوسته; Tuberous sclerosis complex; Polycystic kidney disease; Moyamoya disease; Contiguous gene syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Renal angiomyolipoma bleeding in a patient with TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome after 17 years of renal replacement therapy

Keywords: سندرم ژن پیوسته; Tuberous sclerosis; Autosomal dominant polycystic kidney disease; ADPKD; Angiomyolipoma; mTOR inhibitors; Contiguous gene syndrome; TSC2/PKD1; Esclerosis tuberosa; Poliquistosis renal autosómica dominante; PQRAD; Angiomiolipoma; Inhibidores de mTOR; Sín

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Clinical and laboratory observationsImprovement in Renal Cystic Disease of Tuberous Sclerosis Complex After Treatment with Mammalian Target of Rapamycin Inhibitor

Keywords: سندرم ژن پیوسته; tuberous sclerosis complex; subependymal giant cell astrocytoma; autosomal dominant polycystic kidney disease; contiguous gene syndrome; case series; ADPKD; Autosomal dominant polycystic kidney disease; CGS; Contiguous gene syndrome; MRI; Magnetic resonan

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

The phenotype spectrum of X-linked ichthyosis identified by chromosomal microarray

Keywords: سندرم ژن پیوسته; atopic dermatitis; chromosomal microarray; contiguous gene syndrome; eczema; steroid sulfatase deficiency; steroid sulfatase gene; X-linked ichthyosisCMA, chromosomal microarray; STS, steroid sulfatase; XLI, X-linked ichthyosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Síndrome de deleción de genes contiguos TSC2/PKD1

Keywords: سندرم ژن پیوسته; Esclerosis tuberosa; Poliquistosis renal; Síndrome de deleción de genes contiguos; Tuberous sclerosis; Polycystic kidney disease; Contiguous gene syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

A de novo interstitial deletion of 8p11.2 including ANK1 identified in a patient with spherocytosis, psychomotor developmental delay, and distinctive facial features

Keywords: سندرم ژن پیوسته; FGFR1; fibroblast growth factor receptor 1 gene; ANK1; ankyrin 1 gene; OFC; occipitofrontal circumference; SD; standard deviation; MCV; mean corpuscular volume; MCH; mean corpuscular hemoglobin; MCHC; mean corpuscular hemoglobin concentration; LH; luteini

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Determination of the deletion breakpoints in two patients with contiguous gene syndrome encompassing CYBB gene

Keywords: سندرم ژن پیوسته; Deletion breakpoints; Contiguous gene syndrome; CGD; CYBB; Array CGH analysis; LCR(s)X-CGD, X-linked chronic granulomatous disease; CGS, contiguous gene syndrome; CGH, comparative genomic hybridization; LCR(s), low-copy repeat(s); DMD, Duchenne muscular d

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Syndrome des gènes contigus TSC2/PKD1

Keywords: سندرم ژن پیوسته; polykystose rénale; sclérose tubéreuse de bourneville; angiomyolipome; kystes du rein; tumeur du rein; syndrome des gènes contigus; polycystic kidney disease; tuberous sclerosis complex; angiomyolipoma; renal cysts; renal tumor; contiguous gene syndro

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Contiguous gene syndrome due to an interstitial deletion in Xp22.3 in a boy with ichthyosis, chondrodysplasia punctata, mental retardation and ADHD

Keywords: سندرم ژن پیوسته; ADHD; Chondrodysplasia punctata; Contiguous gene syndrome; Ichthyosis; Xp22.3 microdeletion

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه