کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5907299 1160008 2012 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A de novo interstitial deletion of 8p11.2 including ANK1 identified in a patient with spherocytosis, psychomotor developmental delay, and distinctive facial features
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
A de novo interstitial deletion of 8p11.2 including ANK1 identified in a patient with spherocytosis, psychomotor developmental delay, and distinctive facial features
چکیده انگلیسی
► A pure chromosomal deletion of 8p11.21 was identified on a female patient with hereditary spherocytosis. ► The deletion identified in this study is located on the most proximal end of 8p. ► The patient exhibited mild developmental delay and distinctive facial findings.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 506, Issue 1, 10 September 2012, Pages 146-149
نویسندگان
, , , , , , , , , ,