کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5907299 | 1160008 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A de novo interstitial deletion of 8p11.2 including ANK1 identified in a patient with spherocytosis, psychomotor developmental delay, and distinctive facial features
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
FGFR1mega baseOccipitofrontal circumferenceMCVMCHCMCHnAChRsOFCBAC - LACHereditary spherocytosis - اسپرهسیتوز ارثیMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیstandard deviation - انحراف معیارMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیMean corpuscular volume - حجم متوسط مایعcontiguous gene syndrome - سندرم ژن پیوستهFish - ماهیmean corpuscular hemoglobin - متوسط هموگلوبین عضلانیMean corpuscular hemoglobin concentration - میانگین غلظت هموگلوبین عروق کرونرfollicle stimulating hormone - هورمون تحریک کننده فولیکولluteinizing hormone - هورمون جسم زردFSH - هورمون محرکه فولیکولی fluorescent in-situ hybridization - هیبریداسیون موضعی فلورسنتbacterial artificial chromosome - کروموزوم مصنوعی باکتریاییnicotinic acetylcholine receptors - گیرنده های استیل کولین نیکوتین
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠A pure chromosomal deletion of 8p11.21 was identified on a female patient with hereditary spherocytosis. ⺠The deletion identified in this study is located on the most proximal end of 8p. ⺠The patient exhibited mild developmental delay and distinctive facial findings.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 506, Issue 1, 10 September 2012, Pages 146-149
Journal: Gene - Volume 506, Issue 1, 10 September 2012, Pages 146-149
نویسندگان
Kazushi Miya, Keiko Shimojima, Midori Sugawara, Shino Shimada, Hiroyuki Tsuri, Tomomi Harai-Tanaka, Sachiko Nakaoka, Hirokazu Kanegane, Toshio Miyawaki, Toshiyuki Yamamoto,