Complications de la neurofibromatose de type 1 chez l'enfant : à propos d'une série de 100 cas

RésuméLa neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique fréquente. Le diagnostic repose sur des critères cliniques précis. La NF1 expose à des complications variées et imprévisibles.ObjectifsRéaliser un suivi clinique prospectif pluridisciplinaire de ces patients afin d'affiner les données de la littérature sur la variété des complications et leurs fréquences réelles.Population et méthodesNous présentons une série de 100 enfants atteints de NF1, étudiés sur 4 ans au sein du réseau NF1-Tours région centre. Trois bilans (2–5, 6–7, 14–15 ans) ont été réalisés ainsi qu'une visite annuelle.RésultatsDans notre série, l'âge moyen des patients était de 7,8 ans avec un sex-ratio de 1. L'âge moyen au moment du diagnostic était de 3,8 ans et les signes d'appel principaux étaient les taches café au lait et les cas familiaux pour 80 % des cas. Aucun gliome des voies optiques retrouvé n'était asymptomatique. Les troubles d'apprentissage représentaient la principale complication (46 % des cas).ConclusionLe dépistage de ces difficultés fréquentes dans la NF1 est une priorité de la prise en charge pédiatrique.

Neurofibromatosis 1 (NF1) is a frequent genetic disease. Diagnostic criterias were established in 1988. The patients can exhibit various and unpredictable complications.ObjectivesTo check the efficiency of a coordinated follow-up in specialized multidisciplinary centers providing a higher quality of management and to have a better knowledge of the complications including their true frequencies.Population and methodsWe report a serie of 100 NF1 children who were followed-up during 4 years in a specialized center at the Tours University Hospital. Three hospital check-up at 2–5, 6–7, 14–15 years of age were performed as well as an annual physical examination.ResultsIn our serie, the mean age was 7.8 years old with a sex ratio of 1. The mean age at diagnosis was 3.8 years old and the main diagnosis criteria were the café-au-lait spots and the family history for 80% of the patients. The optic nerve glioma has a low frequency of 5%. Learning disabilities clearly represent the most frequent complication (46% of the patients).ConclusionAn early detection of these difficulties is a priority for the appropriate management of these children.