Le syndrome de Bartter chez l’enfant : étude de trois observations

RésuméIntroductionLe syndrome de Bartter est une tubulopathie héréditaire caractérisée par une alcalose métabolique hypokaliémique, une hypertrophie de l’appareil juxtaglomérulaire et une pression artérielle normale. Le trouble primaire est une anomalie de réabsorption de sodium responsable d’une perte de sel avec un hyperaldostéronisme. Il existe une variabilité phénotypique et génétique du syndrome de Bartter puisque actuellement on identifie cinq gènes responsables de cinq formes différentes du syndrome de Bartter.MéthodesÉtude rétrospective de cas de syndrome de Bartter hospitalisés au service de pédiatrie de Sfax (Tunisie) sur une période de cinq ans (2003–2007).RésultatsDurant la période d’étude, les auteurs ont colligé trois cas de syndrome de Bartter. Parmi les patients, il y avait deux garçons et une fille. L’âge au moment du diagnostic était de deux ans et trois mois pour le patient no 1 et de trois mois pour les patients no 2 et no 3. Sur le plan clinique, la polyurie était constante chez tous les patients. Une hypotrophie a été notée chez deux patients. Sur le plan biologique, l’alcalose métabolique hypokaliémique a été notée chez nos trois patients. La rénine plasmatique était élevée chez deux patients (no 1 et no 3) ; l’activité rénine plasmatique était élevée chez le deuxième patient. L’échographie rénale a montré une néphrocalcinose chez le deuxième patient. Sur le plan thérapeutique, nos patients ont été mis sous supplémentation par chlorure de potassium et de sodium pour le premier et troisième patient et sous chlorure de potassium et sulfate de magnésium pour le deuxième patient. Un traitement par indométacine a été instauré dans tous les cas. L’évolution était favorable chez tous les patients.ConclusionLe syndrome de Bartter est une affection rare dont le pronostic est dominé, à court terme, par la sévérité des troubles hydroélectrolytiqes et le risque de déshydratation et, à long terme, par la possibilité d’une insuffisance rénale chronique.

SummaryIntroductionBartter syndrome is a hereditary tubulopathy characterized by hypokaliema, metabolic alkalosis, hypertrophy of the juxtaglomerular complex with secondary hyperaldosteronism, and normal blood pressure. The primary disorder is an anomaly of sodium reabsorption, responsible for a salt loss with hyperaldosteronism. There is phenotypical and genetic variability of Bartter syndrome since were identified five genes responsible for five different forms of Bartter syndrome.MethodsRetrospective study over five years included all patients with Bartter syndrome admitted to the department of paediatric of Sfax (Tunisia).ResultsThree cases of Bartter syndrome were reported: two boys and one girl. The diagnosis was made in patient number 1 at two years and three months of age. In the other two children, diagnosis was made at three months of life. In clinical presentation, all patients had polyuria. Hypotrophia was noted in two cases. One patient (number 2) presented with typical manifestations of neonatal Bartter syndrome including polyhydramnios, prematurity and intrauterine growth retardation. All patients had metabolic alkalosis and hypokalemia. Serum bicarbonate concentration ranges from 28mmol/l to 36mmo/l. Plasma rennin level was elevated in patients number 1 and 3 (respectively, 3890pg/ml and 603pg/ml) as well as plasma rennin activity in patient number 2 (18.12 μg/ml/h). Ultrasounds of the kidney revealed nephrocalcinosis in patient number 2. Patients number 1 and 3 received supplementation with sodium and potassium chloride. Patient number 2 received potassium chloride and magnesium sulphate. Treatment with indometacin was started at 0.5 to 2 mg/kg per day, with favourable outcome.ConclusionBartter syndrome is a rare disorder. The prognosis is followed initially by severe salt and water depletion whereas long term prognosis can lead to chronic renal failure.