Tratamento da litíase urinária por cálculos de cistina – Análise retrospectiva observacional

ResumoIntrodução: Os doentes com cistinúria e litíase urinária necessitam de múltiplos tratamentos, dada a dureza relativa destes cálculos e a natureza recidivante da doença.Materiais e métodos: Os doentes submetidos a tratamento invasivo de cálculos urinários de cistina na nossa instituição entre janeiro de 2006 e março de 2013 foram analisados retrospectivamente. Consideraram-se nesta análise os tratamentos médicos e cirúrgicos e os resultados relativos a fragmentação / remoção completa dos cálculos e evolução da função renal.Resultados: Entre janeiro de 2006 e março de 2013, 7 doentes foram submetidos a tratamentos invasivos na nossa instituição por litíase urinária cistinúrica. Destes doentes, 4 eram do sexo masculino e 3 do sexo feminino, com uma média de idade à data do último seguimento de 39 anos (mín = 19; máx = 59). A terapêutica médica consistiu em hidratação oral abundante (não quantificada), restrição de sódio na dieta e alcalinização da urina (todos os 7 doentes), captopril (6 doentes) e penicilamina (1 doente). Estes 7 doentes foram submetidos a um total de 156 procedimentos, com uma média de 22.3 procedimentos por doente no intervalo de tempo considerado. Todos os doentes realizaram litotrícia extracorpórea, com uma média de 20 tratamentos por doente (mín = 8; máx = 35). Os procedimentos cirúrgicos incluíram ureterorrenoscopia com litotrícia de contacto (9 tratamentos em 4 doentes; média = 2; mín = 1; máx = 4), nefrolitotomia percutânea (3 cirurgias em 3 doentes), pielolitotomia (2 cirurgias em 2 doentes; uma aberta e outra laparoscópica) e uma nefrectomia aberta (doente séptico e com rim não funcionante no momento do diagnóstico). Três doentes mantiveram-se sem litíase residual nos últimos 12 meses; todos foram submetidos a nefrolitotomia percutânea ou pielolitotomia. Três doentes foram submetidos a cintigrafias renais seriadas ao longo do período em estudo. Apesar das múltiplas intervenções, 2 doentes mantiveram a função renal global e diferencial estável ao longo de 6 anos e 1 doente ao longo de 2 anos de seguimento.Conclusões: Na nossa série, foram necessários procedimentos cirúrgicos mais invasivos (nefrolitotomia percutânea ou pielolitotomia) para redução significativa ou para eliminação completa da carga litiásica. A terapêutica médica continuada ao longo do tempo e os procedimentos minimamente invasivos seriados, em especial a litotrícia extracorpórea, foram essenciais para prevenção da recidiva e tratamento da litíase residual. Apesar dos múltiplos procedimentos com potencial efeito deletério para a função renal, nos doentes analisados esta não foi afectada pela doença ou pelo seu tratamento agressivo ao longo de um intervalo de vários anos.© 2014 Associação Portuguesa de Urologia. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos os direitos reservados.

Introduction: Patients with cystinuria require multiple and varied treatments due to disease persistence and recurrence. In this study we analyzed therapeutic modalities and outcomes in the treatment of cystine calculi at a single academic center over the last 7 years.Materials and methods: We retrospectively analyzed patients undergoing invasive treatment of cystine calculi at our institution in the period between January 2006 and March 2013. Medical and surgical interventions and patient outcomes regarding stone-free status and renal function were considered.Results: A total of 7 cystinuric patients were invasively treated in our institution over the period of 7 years from January 2006 to March 2013. Of these 4 were male and 3 female with an average age at last follow-up of 39 years (range 19-59). Treatment modalities included medical therapy with high fluid intake, sodium restriction and urine alkalinization (all 7 patients), captopril (6 patients), and penicillamine (1 patient). These patients underwent a total of 156 procedures, with an average of 22.3 procedures per patient. All patients underwent extracorporeal shockwave lithotripsy (SWL), with a mean of 20 sessions per patient, range 8-35). Other treatment modalities included ureterorenoscopy and intracorporeal lithotripsy; (9 procedures in 4 patients; mean = 2; range 1-4), percutaneous nephrolithotomy (PCNL); (3 procedures in 3 patients), pyelolithotomy (2 procedures in 2 patients; one laparoscopic and one open) and one open nephrectomy (sepsis due to an atrophic kidney at presentation). Three patients have been stone free for the last 12 months; all have undergone PCNL or pyelolithotomy. Three patients have had serial renal scintigraphy; all maintained global and differential renal function over a period of 6 years (2 patients) and 2 years (1 patient) despite continued invasive procedures.Conclusions: In our series, more invasive procedures (PCNL or pyelolithotmy) were required for debulking disease burden or achieving a stone-free status. Medical therapy and repeated minimally invasive procedures, especially SWL, were required for preventing recurrence and treating residual stones. Despite the frequent use of procedures with potential deleterious effect for the kidney, in our series renal function was not affected either by the disease or its aggressive treatment over a period of several years.© 2014 Associação Portuguesa de Urologia. Published by Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.