کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5503094 | 1535089 | 2017 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A patient with slowly progressive adult-onset nemaline myopathy and novel compound heterozygous mutations in the nebulin gene
ترجمه فارسی عنوان
یک بیمار مبتلا به میوپاتی ناسالمی مبتلا به آرتروز پیشرونده بالینی و جهش های هتروزیگوت جدید ترکیب شده در ژن نبوژن
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
pCO2NADH-trNEBACTA1CFL2PO2ALTTPM2AS-PCRMGUSTPM3TNNT1DNA - DNA یا اسید دزوکسی ریبونوکلئیکH&E - H & EHCO3− - HCO3-AST - آسپارتات ترانس آمینازAspartate aminotransferase - آسپارتات ترانس آمیناز یا AST Alanine aminotransferase - آلانین آمینوترانسفرازdeoxyribonucleic acid - اسید deoxyribonucleicoxygen saturation - اشباع اکسیژنOxygen - اکسیژنcomputed tomography - توموگرافی کامپیوتری یا سی تی اسکن یا مقطعنگاری رایانهایSO2 - دی اکسید گوگردCarbon dioxide - دیاکسید کربنPCR-RFLP - روش PCR-RFLPOxygen partial pressure - فشار بخار اکسیژنCarbon dioxide partial pressure - فشار بخار دی اکسید کربنNebulin - نابولینCompound heterozygote - هتروزیگوت ترکیبیHematoxylin and Eosin - هماتوکسیلین و ائوزینpolymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism - پلیمورفیسم طول قطعه واکنش زنجیره پلیمرازCO2 - کربن دیاکسیدmonoclonal gammopathy of undetermined significance - گاموپاتی مونوکلونال از اهمیت نامشخص
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
چکیده انگلیسی
- This case of adult-onset nemaline myopathy showed hypercapnic respiratory failure.
- Muscle weakness progressed very slowly in our patient.
- Novel compound heterozygous mutations identified in the NEB gene.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 373, 15 February 2017, Pages 254-257
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 373, 15 February 2017, Pages 254-257
نویسندگان
Keiichiro Tsunoda, Toru Yamashita, Emi Motokura, Yoshiaki Takahashi, Kota Sato, Mami Takemoto, Nozomi Hishikawa, Yasuyuki Ohta, Atsuko Nishikawa, Ichizo Nishino, Koji Abe,