کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5503227 | 1535087 | 2017 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Ataxic form of autosomal recessive PEX10-related peroxisome biogenesis disorders with a novel compound heterozygous gene mutation and characteristic clinical phenotype
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
PCR-Restriction Fragment Length PolymorphismFIQVIQBWAPIQOMASNVsPEX10WAIS-RPMPDMAOculomotor apraxiacerebellar ataxia - آتاکسی مخچهalpha fetoprotein - آلفا فتوپروتئینperoxisome biogenesis disorder - اختلال بیوژنز پراکسسیومdocosahexaenoic acid - اسید داکوزاگزوائونیکPhytanic acid - اسید فیتانیکMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیSingle-nucleotide variants - انواع تک نوکلئوتیدیAFP - تست AFP یا آلفا فیتو پروتئینMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیPoint mutation - جهش نقطهinsertions and deletions - درج و حذفDHA - دوکوساهگزائنوئیک اسیدDimethyl acetal - دی متیل استالPCR-RFLP - روش PCR-RFLPSARA - ساراyears old - سالهZellweger syndrome - سندروم ZellwegerPerformance IQ - عملکرد IQtransmembrane - فرابنفشScale for the Assessment and Rating of Ataxia - مقیاس ارزیابی و رتبه بندی آتاکسیاCompound heterozygote - هتروزیگوت ترکیبیIndels - هندلpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازperoxisomal membrane protein - پروتئین غشای پراکسسیومVerbal IQ - کلامی IQ
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Peroxisome biogenesis factor 10 (PEX10) is involved in the import of peroxisomal matrix proteins, and the mutation of this gene causes 3 subtypes of peroxisome biogenesis disorders, namely Zellweger syndrome (severe), neonatal adrenoleukodystrophy (moderate) and an ataxic form (mild). Here, we report 3 siblings of the ataxic form with cerebellar ataxia, mild mental retardation, and 3 additional characteristic features: mydriasis, hyperreflexia and involuntary head movement. All 3 siblings are compound heterozygous for a previously reported mutation, c.2TÂ >Â C (p.M1T), and a novel mutation, c.920GÂ >Â A, causing a missense change (p.C307Y) located in the RING finger domain of PEX10. The present cases suggest that these PEX10 mutations involve not only cerebellar but also more multiple nervous systems including pupillary autonomic, pyramidal and extrapyramidal systems.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 375, 15 April 2017, Pages 424-429
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 375, 15 April 2017, Pages 424-429
نویسندگان
Toru Yamashita, Jun Mitsui, Nobuyuki Shimozawa, Shigeo Takashima, Hiroshi Umemura, Kota Sato, Mami Takemoto, Nozomi Hishikawa, Yasuyuki Ohta, Takashi Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Jun Yoshimura, Koichiro Doi, Shinichi Morishita, Shoji Tsuji, Koji Abe,