کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5509566 | 1538625 | 2017 | 29 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical, biochemical and molecular features of Iranian families with mucopolysaccharidosis: A case series
ترجمه فارسی عنوان
خصوصیات بالینی، بیوشیمیایی و مولکولی خانواده های ایرانی با موکوپلیساکاریدوز: یک سری موارد
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
In this study, novel mutations in MPS related genes were identified attempting to characterize the type and subtype of the disease using molecular approaches. Results of the study positively contribute to mutation spectrum of IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, and GALNS genes in the Iranian cohort. It may also enrich genetic counseling for rapid risk assessment and disease management.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 474, November 2017, Pages 88-95
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 474, November 2017, Pages 88-95
نویسندگان
Vahid Reza Yassaee, Feyzollah Hashemi-Gorji, Mohammad Miryounesi, Alireza Rezayi, Zeinab Ravesh, Fakhrolmolouk Yassaee, Shadab Salehpour,