کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5509566 1538625 2017 29 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical, biochemical and molecular features of Iranian families with mucopolysaccharidosis: A case series
ترجمه فارسی عنوان
خصوصیات بالینی، بیوشیمیایی و مولکولی خانواده های ایرانی با موکوپلیساکاریدوز: یک سری موارد
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
چکیده انگلیسی
In this study, novel mutations in MPS related genes were identified attempting to characterize the type and subtype of the disease using molecular approaches. Results of the study positively contribute to mutation spectrum of IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, and GALNS genes in the Iranian cohort. It may also enrich genetic counseling for rapid risk assessment and disease management.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 474, November 2017, Pages 88-95
نویسندگان
, , , , , , ,