کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5509671 | 1538629 | 2017 | 23 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Next-generation sequencing of NKX2.1, FOXE1, PAX8, NKX2.5, and TSHR in 100 Chinese patients with congenital hypothyroidism and athyreosis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Next-generation sequencing of NKX2.1, FOXE1, PAX8, NKX2.5, and TSHR in 100 Chinese patients with congenital hypothyroidism and athyreosis Next-generation sequencing of NKX2.1, FOXE1, PAX8, NKX2.5, and TSHR in 100 Chinese patients with congenital hypothyroidism and athyreosis](/preview/png/5509671.png)
چکیده انگلیسی
Our study indicated that TSHR mutations have phenotypic variability and has further expanded the mutation spectrum of TSHR. We also revealed that the rate of NKX2.1, FOXE1, NKX2.5, and PAX8 mutations were low in patients with CH and athyreosis, in contrast to the higher rate of TSHR mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 470, July 2017, Pages 36-41
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 470, July 2017, Pages 36-41
نویسندگان
Wang Fang, Liu Chang, Jia Xiuhua, Liu Xiangju, Xu Yinglei, Yan Shengli, Jia Xuewen, Huang Zuzhou, Liu Shiguo, Gu Maosheng,