کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5509708 | 1538630 | 2017 | 21 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic analysis and literature review of Chinese patients with familial renal glucosuria: Identification of a novel SLC5A2 mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The novel pathogenic SLC5A2 mutation p.S293C was responsible for the onset of FRG. Our study further confirmed the co-dominant inheritance trait with variable penetrance and expanded the clinical and genetic spectrum of FRG.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 469, June 2017, Pages 105-110
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 469, June 2017, Pages 105-110
نویسندگان
Xiaojing Wang, Miao Yu, Tong Wang, Huabing Zhang, Fan Ping, Qian Zhang, Jianping Xu, Kai Feng, Xinhua Xiao,