| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 5509711 | 1538630 | 2017 | 18 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel pathogenic ACAN variants in non-syndromic short stature patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CLDISSrhGHC-type lectin domainSpondyloepimetaphyseal dysplasiaExAC - ExacOsteoarthritis - استئوآرتریت(آرتروز)Pathogenic variants - انواع پاتوژنیکPLI - بیشترOsteochondritis dissecans - تومورهای استئوآرتریتBone age - سن استخوانPrevalence - شیوعShort stature - قد کوتاهIdiopathic short stature - قد کوتاه قدامیRecombinant human growth hormone - هورمون رشد انسانی انسانExome Aggregation Consortium - کنسرسیوم جمع آوری امتحان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Our data suggest that ACAN mutation is a relative common cause of familial severe short stature.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 469, June 2017, Pages 126-129
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 469, June 2017, Pages 126-129
نویسندگان
Hu Xuyun, Gui Baoheng, Su Jiasun, Li Hongdou, Li Niu, Yu Tingting, Zhang Qinle, Xu Yufei, Li Guoqiang, Chen Yulin, Qing Yanrong, the Chinese Genetic Short Stature Consortium the Chinese Genetic Short Stature Consortium, Li Chuan, Luo Jingsi, Fan Xin,